Detalhe da pesquisa
1.
Hypercalciuria and nephrolithiasis: Expanding the renal phenotype of Donnai-Barrow syndrome.
Clin Genet
; 94(1): 187-188, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29532936
2.
Pregnancy in Alport syndrome: a report of two differently-evolving cases.
J Obstet Gynaecol
; 34(1): 98-100, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24359068
3.
The guanine triphosphatase (GTPase) activating protein (GAP)-related domain of the neurofibromatosis type 1 gene is not mutated in neural crest-derived sporadic tumours.
Eur J Cancer
; 34(4): 577-9, 1998 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9713312
4.
Novel mutations of the CLCN5 gene including a complex allele and A 5' UTR mutation in Dent disease 1.
Clin Genet
; 76(4): 413-6, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19673950
5.
Direct effect of chronic cyclosporine treatment on collagen III mRNA expression and deposition in rat kidneys.
Clin Nephrol
; 53(4): suppl 8-9, 2000 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10809427
6.
[In search of renal stem cells]. / Alla ricerca della cellula staminale renale.
G Ital Nefrol
; 19(6): 607-16, 2002.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-12508164
7.
[Dent's disease: hereditary nephrolithiasis related to defective tubular endocytosis processes]. / La malattia di Dent: una nefrolitiasi ereditaria da difetti dei processi di endocitosi tubulare.
G Ital Nefrol
; 20(6): 578-88, 2003.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-14732909
8.
Long-term treatment with CsA decreases INF-gamma mRNA and increases pre-pro-ET-1 mRNA in rat kidneys.
Transplant Proc
; 30(4): 950-1, 1998 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9636383
9.
DNA analysis in CF families by biotinylated probes and polymerase chain reaction technique.
Adv Exp Med Biol
; 290: 349-51, 1991.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1950744
10.
2D-electrophoresis of mitochondrial proteins from cystic fibrosis patients.
Adv Exp Med Biol
; 290: 379-81, 1991.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1950753
11.
Family history may be misleading in the diagnosis of Dent's disease.
Urol Res
; 34(1): 61-3, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16416111
12.
Screening for cystic fibrosis gene mutations by multiplex DNA amplification.
Hum Genet
; 88(5): 552-6, 1992 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1551658
13.
Trisomy 4q32 leads to 4qter due to a maternal 4/21 translocation.
J Med Genet
; 12(4): 425-7, 1975 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1219127
14.
In search of adult renal stem cells.
J Cell Mol Med
; 8(4): 474-87, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15601576
15.
Increased glomerular alpha 1 (IV) collagen expression and deposition in long-term diabetic rats is prevented by chronic glycosaminoglycan treatment.
Lab Invest
; 74(2): 484-95, 1996 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8780166
16.
Replication patterns of human X isochromosomes by high-resolution banding.
Cytogenet Cell Genet
; 36(4): 649-51, 1983.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6661931
17.
Partial deletion of the short arm of chromosome 12(p11; p13). Report of a case.
Ann Genet
; 18(2): 95-8, 1975 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1081371
18.
Frequency of abnormal karyotypes in relation to the ascertainment method in females referred for suspected sex chromosome abnormality.
Clin Genet
; 25(3): 242-7, 1984 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6705256
19.
A comparative kinetic RT/-PCR strategy for the quantitation of mRNAs in microdissected human renal biopsy specimens.
Exp Nephrol
; 6(6): 563-7, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9807029
20.
Intracellular processing of transforming growth factor-beta in mesangial cells.
Ren Fail
; 20(2): 361-9, 1998 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9574464