Detalhe da pesquisa
1.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37541188
2.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
3.
HINT1 neuropathy in Lithuania: clinical, genetic, and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 374, 2022 10 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36242072