Detalhe da pesquisa
1.
Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34948281
2.
Gamma-aminobutyric acid levels in cerebrospinal fluid in neuropaediatric disorders.
Dev Med Child Neurol
; 60(8): 780-792, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29577258
3.
Reflex seizures in Rett syndrome.
Epileptic Disord
; 13(4): 389-93, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22258043
4.
Cataract in You-Hoover-Fong syndrome: TELO2 deficiency.
Ophthalmic Genet
; 41(6): 656-658, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32940098
5.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 3094, 2019 07 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31300657
6.
Vanishing white matter disease in a spanish population.
J Cent Nerv Syst Dis
; 6: 59-68, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25089094