Detalhe da pesquisa
1.
Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease.
Cell
; 186(19): 4085-4099.e15, 2023 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37714134
2.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
3.
Humoral Immune Response to SARS-CoV-2 in Iceland.
N Engl J Med
; 383(18): 1724-1734, 2020 10 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32871063
4.
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland.
Nature
; 549(7673): 519-522, 2017 09 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28959963
5.
Sequence variants associating with urinary biomarkers.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1199-1211, 2019 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30476138
6.
popSTR2 enables clinical and population-scale genotyping of microsatellites.
Bioinformatics
; 36(7): 2269-2271, 2020 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31804671
7.
Rare SCARB1 mutations associate with high-density lipoprotein cholesterol but not with coronary artery disease.
Eur Heart J
; 39(23): 2172-2178, 2018 06 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29596577
8.
Identification of Lynch syndrome risk variants in the Romanian population.
J Cell Mol Med
; 22(12): 6068-6076, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30324682
9.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet
; 18(1): 129, 2017 11 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29137621
10.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
; 18(1): 103, 2017 10 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
11.
Unexplained sudden death: next-generation sequencing to the rescue?
Europace
; 23(3): 327-328, 2021 03 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33595060
12.
A population-based survey of FBN1 variants in Iceland reveals underdiagnosis of Marfan syndrome.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 44-51, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37684520
13.
Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effect on recombination.
Nat Struct Mol Biol
; 31(4): 710-716, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38287193
14.
Screening for Rare Coding Variants That Associate With the QTc Interval in Iceland.
J Am Heart Assoc
; 12(14): e029845, 2023 07 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37449562
15.
Sequence variants affecting the genome-wide rate of germline microsatellite mutations.
Nat Commun
; 14(1): 3855, 2023 06 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37386006
16.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol
; 6(1): 703, 2023 07 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
17.
Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3453, 2023 06 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37301908
18.
Genetic architecture of band neutrophil fraction in Iceland.
Commun Biol
; 5(1): 525, 2022 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35650273
19.
Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.
Nat Commun
; 13(1): 705, 2022 02 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35121750
20.
Allele frequency of variants reported to cause adenine phosphoribosyltransferase deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1061-1070, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33707627