RESUMO
In this article, we reported a patient with Crigler-Najjar syndrome type II with high-unconjugated bilirubin levels that decreased after phenobarbital treatment. The patient had two novel missense mutations in the UGT1A1 gene and a promoter variant in one allele. One mutation was c.1001T > C, that predicted leucine to proline substitution at position 334 (p.Leu334Pro). The other, c.1139A > G, predicted glutamic acid to glycine replacement at position 380 (p.Glu380Gly). In silico analysis indicated that both mutations are likely pathogenic.
Assuntos
Fibrose Cística , Glucose , Metabolismo dos Carboidratos , Teste de Tolerância a Glucose , Humanos , IncidênciaRESUMO
RESUMEN. Las adenopatías son un hallazgo muy común enpediatría y uno de los motivos más frecuentes deconsulta. En general son secundarias a procesosbenignos, pero pueden responder a etiologías demayor gravedad; diferenciarlas es el punto de mayorrelevancia clínica, pues una correcta aproximacióndiagnóstica puede evitar retrasar su manejoadecuado y prevenir así los perjuicios para el paciente.Para ello se revisan las causas más frecuentessegún su localización y distribución anatómica, y seaportan diversos algoritmos de actuación para cadacaso, que pueden orientar al clínico para un diagnósticoy tratamiento adecuados.Palabras clave: adenopatías, ganglio linfático, linfadenopatía.