1.
Lancet
; 394(10197): 465, 2019 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31402019
2.
Stem Cell Res
; 69: 103110, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37207468
RESUMO
Late-Onset Retinal Degeneration (L-ORD) is a rare autosomal dominant macular disease, with most cases being caused by a founder mutation in C1QTNF5. Initial symptoms, which generally occur during or after the sixth decade, include abnormal dark adaptation and changes in peripheral vision. Over time, the build-up of sub-retinal pigment epithelium (RPE) deposits leads to macular atrophy and bilateral central vision loss1. Here, we describe the generation of a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from dermal fibroblasts of a 61-year-old L-ORD Caucasian male patient carrying the founder mutation (c.489C>G, p.Ser163Arg), using episomal reprogramming.
Assuntos
Células-Tronco Pluripotentes Induzidas , Degeneração Retiniana , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo , Colágeno/metabolismo , Degeneração Retiniana/genética , Degeneração Retiniana/metabolismo , Epitélio Pigmentado da Retina/metabolismo , Mutação/genética
3.
4.
5.
6.
Lancet Respir Med
; 10(12): e115, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36370747