Detalhe da pesquisa
1.
Genomic signature of Fanconi anaemia DNA repair pathway deficiency in cancer.
Nature
; 612(7940): 495-502, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36450981
2.
Distinct roles of BRCA2 in replication fork protection in response to hydroxyurea and DNA interstrand cross-links.
Genes Dev
; 34(11-12): 832-846, 2020 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32354836
3.
A Dominant Mutation in Human RAD51 Reveals Its Function in DNA Interstrand Crosslink Repair Independent of Homologous Recombination.
Mol Cell
; 59(3): 478-90, 2015 Aug 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26253028
4.
Association of clinical severity with FANCB variant type in Fanconi anemia.
Blood
; 135(18): 1588-1602, 2020 04 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32106311
5.
Comparison of the clinical phenotype and haematological course of siblings with Fanconi anaemia.
Br J Haematol
; 193(5): 971-975, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32866285
6.
A founder variant in the South Asian population leads to a high prevalence of FANCL Fanconi anemia cases in India.
Hum Mutat
; 41(1): 122-128, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31513304
7.
A comprehensive approach to identification of pathogenic FANCA variants in Fanconi anemia patients and their families.
Hum Mutat
; 39(2): 237-254, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29098742
8.
Paternal or Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16 Resulting in Homozygosity of a Mutant Allele Causes Fanconi Anemia.
Hum Mutat
; 37(5): 465-8, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26841305
9.
Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer.
Nat Genet
; 39(2): 162-4, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17200671
10.
Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting.
Nat Genet
; 39(4): 433-6, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17392799
11.
Regulation of multiple DNA repair pathways by the Fanconi anemia protein SLX4.
Blood
; 121(1): 54-63, 2013 Jan 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23093618
12.
Massively parallel sequencing, aCGH, and RNA-Seq technologies provide a comprehensive molecular diagnosis of Fanconi anemia.
Blood
; 121(22): e138-48, 2013 May 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23613520
13.
Comprehensive analysis of pathogenic deletion variants in Fanconi anemia genes.
Hum Mutat
; 35(11): 1342-53, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25168418
14.
FAAP20: a novel ubiquitin-binding FA nuclear core-complex protein required for functional integrity of the FA-BRCA DNA repair pathway.
Blood
; 119(14): 3285-94, 2012 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22343915
15.
The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia.
Nat Genet
; 37(9): 931-3, 2005 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16116424
16.
FANCA c.3624C>T (p.Ser1208=) is a hypomorphic splice variant associated with delayed onset of Fanconi anemia.
Blood Adv
; 8(4): 899-908, 2024 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38191666
17.
Telomere phenotypes in females with heterozygous mutations in the dyskeratosis congenita 1 (DKC1) gene.
Hum Mutat
; 34(11): 1481-5, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23946118
18.
Correct mRNA processing at a mutant TT splice donor in FANCC ameliorates the clinical phenotype in patients and is enhanced by delivery of suppressor U1 snRNAs.
Am J Hum Genet
; 87(4): 480-93, 2010 Oct 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20869034
19.
Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations.
Blood
; 117(14): 3759-69, 2011 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21273304
20.
Human Variome Project country nodes: documenting genetic information within a country.
Hum Mutat
; 33(11): 1513-9, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22753370