Detalhe da pesquisa
1.
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 364-372, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34269512
2.
Exome sequencing and targeted gene panels: a simulated comparison of diagnostic yield using data from 158 patients with rare diseases.
Genet Mol Biol
; 44(4): 20210061, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34609444
3.
Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 955-964, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33258288
4.
EVALUATION OF AGREEMENT BETWEEN C/T-13910 POLYMORPHISM GENOTYPING RESULTS AND LACTOSE TOLERANCE TEST RESULTS: A RETROSPECTIVE POPULATION-BASED STUDY IN BRAZIL.
Arq Gastroenterol
; 61: e23104, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38451663
5.
Avaliação da concordância entre os resultados da genotipagem do polimorfismo C/T-13910 e do teste de tolerância à lactose: um estudo retrospectivo populacional no Brasil / Evaluation of agreement between c/t-13910 polymorphism genotyping results and lactose tolerance test results: a retrospective population-based study in brazil
Arq. gastroenterol
; 61: e23104, 2024. tab
Artigo
em Inglês
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LILACS-Express
| ID: biblio-1533816