Genética e hanseníase / Genetics and leprosy

As diferentes linhas de pesquisa utilizadas para investigar a importância dos fatores hereditários humanos na determinação da resistência/suscetibilidade à infecção pelo Mycobacterium leprae foram discutidas no presente trabalho. Uma síntese dessas abordagens permitiu analisar os resultados das investigações sobre associação da hanseníase com polimorfismos genéticos, distribuição familial da hanseníase, prevalência da hanseníase e distância genética, concordância da hanseníase em gêmeos e estudos genéticos sobre a reação de Mitsuda.

Human and medical genetics in Brazil

O presente trabalho pretende ser uma curta análise histórica das condiçöes para o desenvolvimento da Genética Humana e Médica no Brasil.

Perinatal mortality among twins and singletons in a city in southeastern Brazil, 1984-1996

Dados a respeito de 116.699 partos (1062 gemelares e 115.637 únicos) ocorridos entre 1984 e 1996 na maior maternidade de Campinas, SP, Brasil, permitiram fazer as seguintes observaçöes: 1) a despeito da baixa porcentagem de nascimentos gemelares (0,9 por cento), os gêmeos foram responsáveis por 10,7 por cento dos óbitos neonatais precoces e 3,5 por cento dos natimortos. Em relaçäo aos recém-nascidos de parto único, a probabilidade de natimortalidade e mortalidade neonatal precoce dos gêmeos foi, respectivamente, 1,9 e 6,5 vezes menor. 2) A proporçäo de gêmeos entre os óbitos neonatais precoces vem decrescendo, podendo essa tendência ser atribuída à melhoria da assistência pré- e perinatal. 3) Os três primeiros dias após o nascimento constituíram o período crítico de ocorrência dos óbitos neonatais tanto dos gêmeos quanto dos recém-nascidos de parto único. 4) A mortalidade perinatal incidiu mais freqüentemente nos pares MM, que foram seguidos pelos pares FF, e foi menor nos pares MF. 5) A taxa anual de óbitos neonatais precoces tem decrescido nos recém-nascidos de parto único e nos gêmeos, o mesmo ocorrendo com a taxa anual de natimortos de parto único, mas o decréscimo foi mais acentuado nos recém-nascidos do sexo feminino. 6) Durante o período analisado a razäo de sexo esteve praticamente estável nos recém-nascidos de parto único vivos, mostrou variaçäo cíclica nos recém-nascidos que foram a óbito na primeira semana e revelou tendência crescente nos natimortos. A razäo de sexo dos gêmeos que foram a óbito na primeira semana e daqueles que sobreviveram também mostrou crescimento acentuado no período entre 1984 e 1996. 7) Nos recém-nascidos de parto único a idade gestacional média foi maior naqueles que sobreviveram, os quais foram seguidos pelos natimortos, sendo menor nos que foram a óbito na primeira semana. Nos gêmeos a idade gestacional média dos sobreviventes foi maior do que a dos falecidos na primeira semana, mas näo diferiu daquela apresentada pelos natimortos. 8) O peso médio de todos os recém-nascidos foi maior entre os sobreviventes, que foram seguidos pelos natimortos, e menor naqueles que foram a óbito na primeira semana. 9) Os índices de Apgar maiores ou iguais a 7 obtidos cinco minutos após o nascimento näo podem ser considerados como um indicador de boas condiçöes clínicas do recém-nascido, porque quase a metade dos óbitos neonatais precoces mostraram índices de Apgar de cinco minutos variando de 7 a 10.

Medical genetic services in Latin America: report of a meeting of experts

Durante el Noveno Congreso Internacional de Genética Médica que se celebró en Rio de Janeiro, Brasil, del 16 al 18 de agosto de 1996, un grupo de expertos bajo la coordinación de los autores examinó en detalle el estado de la genética médica en América Latina. Los datos y las ideas que se presentaron en esa reunión, que fue patrocinada por el Programa de Genética Humana de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y por el Programa de Salud Maternoinfantil de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), se presentan en este documento en tres secciones generales. La primera versa sobre la historia y el estado actual de la genética médica en todos los países de América Latina en que ese campo ha tenido cierto desarrollo. A ella le siguen una discusión de las características generales de la genética médica en la Región y una última sección de recomendaciones sobre cómo promover la genética médica en América Latina

Biological and social traits associated with twinning among Caucasoids and Negroids

Os prontuários das mäes de gêmeos causasóides (589) e negróides (142) nascidos entre 1984 e 1993 e de um grupo controle de mäes de crianças nascidas de parto único (1267 caucasóides e 248 negróides) na maior maternidade de Campinas, SP, Brasil (Maternidade de Campinas) foram investigados para a análise das seguintes informaçöes: categoria da internaçäo hospitalar (clínica particular, INSS e indigentes), estado civil, idade materna, ocorrência de trabalho de parto, tipo de parto, paridade (partos anteriores), abortamentos espontâneos anteriores ao parto, idade gestacional e peso e estatura dos gêmeos e dos nascituros únicos. As principais conclusöes foram as seguintes: 1) as mäes caucasóides usufruiram, em maior proporçäo, de internaçäo hospitalar de categoria mais alta, mas a gemelaridade näo mostrou associaçäo com a classe social das parturientes; 2) a proporçäo de mulheres casadas entre as mäes caucasóides foi maior do que entre as negróides, e as mäes caucasóides de gêmeos incluíram maior proporçäo de mulheres casadas do que as que tiveram parto único; 3) näo se constatou diferença entre caucasóides e negróides quanto a idade média materna, ocorrência de trabalho de parto, tipo de parto, taxa de abortos espontâneos anteriores e idade gestacional; 4) quando comparadas as mäes que tiveram parto único, as mäes de gêmeos foram, em média, dois anos mais velhas, entraram menos freqüentemente em trabalho de parto, foram submetidas mais freqüentemente à cirurgia cesariana e tiveram maior taxa de abortos espontâneos, enquanto que os gêmeos tiveram menor idade média gestacional (três semanas) que os nascidos de parto único; 5) as mulheres caucasóides tiveram menor paridade que as negróides e as mäes de gêmeos maior paridade que as de partos únicos; 6) os gêmeos mostraram peso médio e estatura média menor que os nascidos de parto único, os recém-nascidos do sexo masculino mostraram peso levemente superior aos do sexo feminino, sendo os negróides mais leves e menores do que os caucasóides ao nascimento.

Maternal age and Down syndrome in Southeastern Brazil

A proporçäo de pacientes independentes da idade materna estimada em 200 crianças brasileiras com síndrome de Down (59,6 por cento) foi significativamente superior à daqueles dependentes da idade das mäes (40,4 por cento). Essa última proporçäo é a menor observada na literatura pertinente e devida, basicamente, à baixa idade média materna da populaçäo geral. Em decorrência da alta correlaçäo (r=0,95) entre a proporçäo de pacientes dependentes da idade materna e a média da idade das mäes da populaçäo geral, sugere-se uma equaçäo preditiva simples para estimar a proporçäo de casos de síndrome de Down dependentes da idade materna com base na idade materna média da populaçäo geral, quando näo existem dados confiáveis sobre a incidência dessa síndrome segundo a idade materna.

Genetic effect on apgar score

Intraclass correlation coefficients for one- and five-min Apgar scores of 604 twin pairs born at a southeastern Brazilian hospital were calculated, after adjusting these scores for gestational age and sex. The data support a genetic hypothesis only for 1-min Apgar score, probably because it is less affected by the environment than 4 min later, after the newborns have been under the care of a neonatology team. First-born twins exhibited, on average, better clinical conditions than second-born twins. The former showed a significantly lower proportion of Apgar scores under seven than second-born twins, both at 1 min (17.5 per cent vs. 29.8 per cent) and at 5 min (7.2 per cent vs. 11.9 per cent). The proportion of children born with "good" Apgar scores was significantly smaller among twins than among 1,522 singletons born at the same hospital. Among the latter, 1- and 5-min Apgar scores under seven were exhibited by 9.2 per cent and 3.4 per cent newborns, respectively.

Birth weight of twins: 1. The fetal growth patterns of twins and singletons

As distribuiçöes dos pesos de recém-nascidos de partos gemelares e únicos em três maternidades do sudeste brasileiro foram comparadas, depois do ajustamento desses pesos à idade gestacional, seus termos quadrático e cúbico, sexo e tipo de gestaçäo e as interaçöes dessas variáveis. O padräo da taxa de crescimento fetal dos gêmeos em comparaçäo ao dos recém-nascidos de parto único é retardado, independentemente do nível sócio-econômico da populaçäo examinada, mas a idade gestacional em que começa esse atraso parece estar correlacionada ao nível econômico das mäes. Em todos os casos, depois de 28 semanas de gestaçäo, o crescimento dos fetos femininos mostrou-se levemente, mas consistentemente, inferior ao dos fetos masculinos.

Birth weight of twins: 2. Fetal genetic effect on birth weight

Os coeficientes de correlaçäo intraclasse foram calculados para o peso de gêmeos nascidos em três maternidades do sudeste brasileiro, depois de ajustar os logaritmos naturais desses pesos para a idade gestacional, seus termos quadrático e cúbico, sexo e interaçöes dessas variáveis. Os dados obtidos indicaram que o efeito genético fetal sobre o peso ao nascer teria a oportunidade de ser demonstrado por recém-nascidos de mäes subnutridas. A subnutriçäo, atuando como força seletiva, realçaria a existência de genótipos que determinam menor necessidade nutricional para o desenvolvimento normal.

Twinning rate in a sample from a Brazilian hospital with a high standard of reproductive care

CONTEXT: Epidemiological studies on twin births have been motivated mostly by the positive correlation between twinning rate and human fertility, prematurity, low birth weight, increased risk of infant death and long term risk for morbidity. OBJECTIVE: This paper intends to estimate the incidence of multiple births in a private hospital in Brazil with a high standard of reproductive care, and to evaluate the effects of maternal age, gestation order and assisted fertilization on twinning rate. DESIGN: Retrospective analysis. SETTING: First-class tertiary private hospital, Säo Paulo, Brazil. PARTICIPANTS: The multiple birth rate was investigated among 7,997 deliveries from 1995 to 1998, including 7,786 singletons, 193 twins, 17 triplets and one quadruplet. RESULTS: The rates per 1,000 dizygotic and monozygotic pairs and for triplets were estimated as 19.51, 4.50 and 2.13, respectively. The dizygotic and triplet rates were the highest observed in Brazil up to the present day. The twinning rate among primigravidae older than 30 years was very high (45.02 per 1,000) and was due to a disproportionately high frequency of dizygotic pairs. The triplet rate was also very high among the mothers of this age group (5.71 per 1,000). These facts are strong indicators that these women were the ones most frequently submitted to assisted reproductive techniques. The mean maternal age of the studied population was about six years higher than that estimated for mothers in the general population of southeastern Brazil. Primigravidae aged under 30 years as well as multigravidae showed similar twinning rates, which were almost 20 per 1,000. Among the deliveries of multigravidae older than 30 years, an unusually high frequency of monozygotic twins was observed (7.04 per 1,000), probably as a consequence of the residual effect of long-term use of oral contraceptives. CONCLUSIONS: The dizygotic twinning rate increased from 13.51 to 28.98 per 1,000 over the four years studied, with the twinning rate for primigravidae over 30 years old in 1998 being twice that observed in 1995. The mean maternal age was also high during this period, but the extremely high increase in twinning rate observed cannot be attributed solely to this variable. Assisted fertilization seems to be the most probable cause of this unusually high twinning rate

Influence of the rapid acetylator phenotype on the emergence of DDS resistant Mycobacterium leprae

Determinou-se o fenótipo acetilador da insoniazida de 21 hansenianos suspeitos de terem desenolvido resistência à DDS. A resitência do Mycobacterium leprae desses pacientes foi investigada por intermédio de testes no coxim plantar de camundongos da estirpe BALB/c. Nossos resultados indicam que o surgimento de resistência à DDS no M. leprae dos acetiladores rápidos é mais provável do que nos bacilos dos acetiladores lentos. Parece plausível sugerir que os acetiladores rápidos recebem maiores doses de DDS do que os lentos, visto que a concentraçäo bacilar nas lesöes de pacientes com M. leprae sensível à DDS nos acetiladores rápidos foi mais de 17 vezes maior do que nos lentos

Genética e ética / Genetics and ethics

O presente artigo demonstra o papel ignominioso desempenhado pelos geneticistas humanos alemäes durante o nazismo e nos anos que o antecederam. Nele procura-se evidenciar os riscos que o mundo volta a correr, quando se constata que a humanidade está sendo pressionada em direçäo a uma civilizaçäo eugênica

A reaçäo de Mitsuda oitenta anos depois / The mitsuda reaction after eighty years

O presente trabalho pretende ser uma revisäo sucinta da literatura sobre a reaçäo de Mitsuda, no ano em que se comemora seu octogésimo aniversário. Deu-se ênfase às contribuiçöes fundamentais dos pesquisadores brasileiros para os estudos clínico-epidemiológico, histológico, genético e de experimentaçäo animal dessa prova cutânea de importante valor para fins de prognóstico na hanseníase indeterminada e dimorfa e para a avaliaçäo da resistência de comunicantes a manifestaçäo da hanseníase virchowiana

Deficiencia de lactase intestinal e intolerancia ao leite. / Intestinal lactase deficiency and milk intolerance

As industrias de laticinios tem estimulado o aumento do consumo de leite per capita em todas as partes do mundo. Entretanto, a maioria das populacoes humanas, inclusive a brasileira, sao compostas de pessoas que manifestam perda progressiva de lactase intestinal apos o desmame. Em consequencia, tais pessoas perdem a capacidade de digerir e absorver o acucar do leite (lactose) e podem sofrer perturbacoes digestivas de gravidade variavel apos a ingestao de leite. Alem disso, a ingestao de leite pode ser desastrosa para criancas hipolactasicas subnutridas das regioes tropicais, visto que elas sao mais frequentemente expostas a infeccoes gastrointestinais. O presente trabalho e uma revisao sobre a natureza da deficiencia de lactase do tipo adulto, as consequencias da hipolactasia, os metodos para avaliar a atividade da lactase, as caracteristicas geneticas da hipolactasia do tipo adulto e os estudos brasileiros sobre hipolactasia

Mabsorcao primaria de lactose em brasileiros adultos caucasoides, negroides e mongoloides sadios. / Primary lactose malabsorption in healthy Brazilian adult caucasoid, negroid and mongoloid subjects

Oitenta brasileiros adultos e sadios de Campinas, SP., Brasil (40 caucasoides, 20 negroides e 20 mongoloides - descendentes nao miscigenados de japoneses), sem deficiencia secundaria de lactase, submeteram-se a um teste de tolerancia a lactose, que consistiu da administracao de 50% g desse acucar em solucao aquosa a 10%. A mabsorcao de lactose foi manifestada por 45% dos caucasoides, 85% dos negroides e 100% dos mongoloides. A deficiencia de lactase do tipo adulto, averiguada por intermedio do teste de sobrecarga de lactose mostrou-se mais fortemente associada aos sintomas de intolerancia a lactose (colicas, meteorismo e diarreia), do que a alteracoes fecais (pH acido e presenca de glicose e de substancias redutoras nas fezes)

Factors influencing the decline of twinning incidence in a Southeastern brazilian population

A incidência de gêmeos a partir de 1925 foi investigada em Campinas, Estado de Säo Paulo, Brasil. Este estudo mostrou que o declínio da incidência de gêmeos é um fenômeno que começou nessa cidade muito antes do início do emprego de anovulatórios orais, na década de sessenta. A queda dos nascimentos gemelares no período entre 1925 e 1965 (42 por cento) parece ser devida, principalmente, a uma acentuada diminuiçäo (60 por cento) da proporçäo de parturientes negróides e a um declínio da paridade (9 por cento) das mulheres caucasóides. A idade materna näo influenciou a incidência de gêmeos no período entre 1925 e 1965. A queda da taxa de nascimentos gemelares depois de 1965 em Campinas foi influenciada pela diminuiçäo da paridade, da idade materna e da prevalência de mulheres negróides na populaçäo

Epidemiologia genética da hanseníase e da reaçäo de Mitsuda / Genetic epidemiology of leprosy and Mitsuda reaction

Os mecanismos genéticos que podem atuar sobre a susceptibilidade ou resistência a hanseníase sao revistos, enfatizando-se que, apesar de o modelo do camundongo ser muito atraente para ser estendido ao ser humano, as particularidades dessa doença tornam difícil qualquer extrapolaçao. Vários estudos recentes baseados na distribuiçao familiar da hanseníase nao encontraram um mecanismo genético claro responsável pela hanseníase "per se", nem para os tipos polares da doença. Contudo, foi demonstrado ser a reaçao de Mitsuda um fenótipo determinado por um gene principal com um alto grau de dominância. É enfatizado que a pesquisa deveria, agora, ser dirigida para mapear o gene responsável pela variabilidade exibida pela reaçao tardia à mitsudina injetada intradermicamente.

Deficiência mental e sinais clínicos associados mais frequentemente a aberraçöes cromossômicas / Mental deficiency and clinical signs most frequently associated with chromosomal aberrations

Um grupo de 182 deficientes mentais sem problemas motores graves, cujo QI variou entre mais de 20 e 68 em 95,6% dos casos, foi estudado clinicamente. A análise dos dados coletados indica que, entre os pacientes com pelo menos sete sinais clínicos associados mais freqüentemente a aberraçöes cromossômicas, há uma alta proporçäo de indivíduos cuja deficiência mental foi determinada pela homozigose de genes com efeito recessivo. Nesses pacientes, a influência de fatores ambientes na determinaçäo da deficiência mental é, mais provavelmente, menor do que naqueles que manifestam menos de sete sinais clínicos associados mais freqüentemente a aberraçöes cromossômicas