Detalhe da pesquisa
1.
Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
N Engl J Med
; 390(12): 1092-1104, 2024 03 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38507752
2.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
3.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32202298
4.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
5.
Comparison of strength testing modalities in dysferlinopathy.
Muscle Nerve
; 66(2): 159-166, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35506767
6.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve
; 65(5): 531-540, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35179231
7.
Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain
; 144(10): 3239-3250, 2021 11 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34114613
8.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
9.
Ethical challenges for a new generation of early-phase pediatric gene therapy trials.
Genet Med
; 23(11): 2057-2066, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34234300
10.
GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1167-1176, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32181591
11.
The Role of PIEZO2 in Human Mechanosensation.
N Engl J Med
; 375(14): 1355-1364, 2016 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27653382
12.
Homozygous boricua TBCK mutation causes neurodegeneration and aberrant autophagy.
Ann Neurol
; 83(1): 153-165, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29283439
13.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
14.
Novel SPEG mutations in congenital myopathies: Genotype-phenotype correlations.
Muscle Nerve
; 59(3): 357-362, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30412272
15.
Starfield Pattern on Brain MRI in a Patient with Duchenne Muscular Dystrophy.
Neuropediatrics
; 55(2): 146-147, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37532227
16.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29735511
17.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
18.
Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 17(11): 91, 2017 Oct 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28983837
19.
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1224-1226, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29378789
20.
Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation.
Brain
; 140(10): e65, 2017 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28969388