Detalhe da pesquisa
1.
SAMHD1 compound heterozygous rare variants associated with moyamoya and mitral valve disease in the absence of other features of Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63486, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38041217
2.
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain
; 146(9): 3616-3623, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37253099
3.
Preventing Acute Aortic Dissections: The Power of Familial Screening and Risk Assessment.
J Am Heart Assoc
; 11(8): e025441, 2022 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35383462
4.
Further Evidence That ARIH1 Rare Variants Predispose to Thoracic Aortic Disease.
Circ Genom Precis Med
; 15(6): e003707, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36350761