Detalhe da pesquisa
1.
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants.
J Med Genet
; 58(12): 796-805, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33051313
2.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 99-109, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32591635
3.
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1597-1602, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29967336
4.
Diversity of the clinical presentation of the MMR gene biallelic mutations.
Fam Cancer
; 13(1): 131-5, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24068316
5.
2009 version of the Chompret criteria for Li Fraumeni syndrome.
J Clin Oncol
; 27(26): e108-9; author reply e110, 2009 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19652052