Detalhe da pesquisa
1.
Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism.
Am J Hum Genet
; 98(4): 667-79, 2016 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27018473
2.
SV2: accurate structural variation genotyping and de novo mutation detection from whole genomes.
Bioinformatics
; 34(10): 1774-1777, 2018 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29300834
3.
The handedness-associated PCSK6 locus spans an intronic promoter regulating novel transcripts.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1771-9, 2016 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26908617
4.
From de novo mutations to personalized therapeutic interventions in autism.
Annu Rev Med
; 66: 487-507, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25587659
5.
Common variants in left/right asymmetry genes and pathways are associated with relative hand skill.
PLoS Genet
; 9(9): e1003751, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24068947
6.
Increased prevalence of sex chromosome aneuploidies in specific language impairment and dyslexia.
Dev Med Child Neurol
; 56(4): 346-53, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24117048
7.
PCSK6 is associated with handedness in individuals with dyslexia.
Hum Mol Genet
; 20(3): 608-14, 2011 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21051773
8.
Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism.
Nat Med
; 26(1): 143-150, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31873310
9.
Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism.
Science
; 360(6386): 327-331, 2018 04 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29674594
10.
Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects.
Nat Genet
; 49(1): 27-35, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27869829
11.
The genetic relationship between handedness and neurodevelopmental disorders.
Trends Mol Med
; 20(2): 83-90, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24275328