Detalhe da pesquisa
1.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
2.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
3.
Temperature-dependent autoactivation associated with clinical variability of PDGFRB Asn666 substitutions.
Hum Mol Genet
; 30(1): 72-77, 2021 03 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33450762
4.
Clinical and molecular response to dasatinib in an adult patient with Penttinen syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1233-1238, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34894066
5.
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(6): 976-983, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30449416
6.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 323-333, 2017 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28089251
7.
Positive response to imatinib in PDGFRB-related Kosaki overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2597-2601, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33979467
8.
Visual impairment in children and adolescents in Norway. / Nedsatt syn hos barn og unge i Norge.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 136(11): 996-1000, 2016 Jun.
Artigo
em Inglês, Norueguês
| MEDLINE | ID: mdl-27325032
9.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 372, 2017 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28157543
10.
Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Am J Hum Genet
; 89(5): 634-43, 2011 Nov 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22019273
11.
Ocular pterygium--digital keloid dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2901-7, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25124224
12.
Long-Term Follow-Up of Pediatric Excimer Laser-Assisted Penetrating Keratoplasty for Congenital Stromal Corneal Dystrophy.
Cornea
; 43(6): 784-789, 2024 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38437155
13.
IC3D Classification of Corneal Dystrophies-Edition 3.
Cornea
; 43(4): 466-527, 2024 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38359414
14.
Mutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: An inborn error of endocannabinoid metabolism.
Am J Hum Genet
; 87(3): 410-7, 2010 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20797687
15.
Functional characterization of all-trans retinoic acid-induced differentiation factor (ATRAID).
FEBS Open Bio
; 13(10): 1874-1886, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37530719
16.
Corneal Vascularization Associated With a Novel PDGFRB Variant.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(14): 9, 2023 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37934158
17.
A Pellino-2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium-digital keloid dysplasia.
FEBS Lett
; 597(9): 1290-1299, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36776133
18.
[Not Available]. / O.H. Haugen og medarbeidere svarer.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 136(16): 1329, 2016 Sep.
Artigo
em Norueguês
| MEDLINE | ID: mdl-27637045
19.
K+ regulates relocation of Pellino-2 to the site of NLRP3 inflammasome activation in macrophages.
FEBS Lett
; 595(19): 2437-2446, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34387857
20.
Pellino-2 in nonimmune cells: novel interaction partners and intracellular localization.
FEBS Lett
; 595(23): 2909-2921, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34674267