Composite indexes of anthropometric failure in children under 5 years of age in Argentina: Comparative analysis among regions: 2019-2020.

OBJECTIVES: Composite Index of Anthropometric Failure (CIAF) and Extended CIAF (ECIAF) allow for the identification of simultaneous presence of two or more types of malnutrition. The objective of this study was to analyze anthropometric failure in Argentinean children under 5 years old, taking into consideration regional and socioeconomic perspectives. MATERIALS AND METHODS: Data from the National Survey of Children and Adolescents MICS 2019-2020 were used, which included 5473 children under 5 years old of both sexes residing in the six regions of Argentina. CIAF and ECIAF excludes children not in anthropometric failure (group A) and was calculated from a percentage of children included in malnutrition categories B: wasting only; C: wasting and underweight; D: wasting, stunting, and underweight; E: stunting and underweight; F: stunting only; Y: underweight only; G: only weight excess; and H: stunting and weight excess. The data were analyzed according to region and wealth quintile. RESULTS: In children aged 0-2.99 years, CIAF was 12.5% and ECIAF was 27.7%, with boys being more affected. In children aged 3-4.99 years, the rates were 9.7% and 22.3%, respectively, with girls showing a higher prevalence. The highest ECIAF was recorded in the Patagonia region (31.3%), while the highest ECIAF was observed in the poorest quintile. DISCUSSION: The presence of double burden of malnutrition has been observed across all regions and household income levels. Additionally, overweight has shown a higher intensity in economically prosperous regions and households, while stunting has been more prevalent in economically disadvantaged areas.

Multi-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms.

BACKGROUND: Detection of chromosomal abnormalities is crucial in various medical areas; to diagnose birth defects, genetic disorders, and infertility, among other complex phenotypes, in individuals across a wide range of ages. Hence, the present study wants to contribute to the knowledge of type and frequency of chromosomal alterations and polymorphisms in Ecuador. METHODS: Cytogenetic registers from different Ecuadorian provinces have been merged and analyzed to construct an open-access national registry of chromosome alterations and polymorphisms. RESULTS: Of 28,806 karyotypes analyzed, 6,008 (20.9%) exhibited alterations. Down syndrome was the most frequent autosome alteration (88.28%), followed by Turner syndrome (60.50%), a gonosome aneuploidy. A recurrent high percentage of Down syndrome mosaicism (7.45%) reported here, as well as by previous Ecuadorian preliminary registries, could be associated with geographic location and admixed ancestral composition. Translocations (2.46%) and polymorphisms (7.84%) were not as numerous as autosomopathies (64.33%) and gonosomopathies (25.37%). Complementary to conventional cytogenetics tests, molecular tools have allowed identification of submicroscopic alterations regions or candidate genes which can be possibly implicated in patients' symptoms and phenotypes. CONCLUSION: The Ecuadorian National Registry of Chromosome Alterations and Polymorphisms provides a baseline to better understand chromosomal abnormalities in Ecuador and therefore their clinical management and awareness. This data will guide public policy makers to promote and financially support cytogenetic and genetic testing.

Mutational analysis of CFTR in the Ecuadorian population using next-generation sequencing.

The frequency distributions of cystic fibrosis variants are heterogeneous in Ecuador because of the genetic admixture of its population. The aim of this study was to identify disease-causing variants among Ecuadorian cystic fibrosis (CF) patients by next-generation sequencing (NGS) of the entire cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The results showed an approximation of the frequencies of pathogenic variants in the population under study and an optimal mutation panel for routine first-line CF molecular diagnosis. One hundred and forty-one patients with suspected CF from the 3 largest Ecuadorian cities (Guayaquil, Quito, and Cuenca) were studied. One hundred and seventy mutated alleles were detected in eighty-five individuals. Twenty-eight disease-causing variants were identified, with p.Phe508del and p.His609Arg being the most frequent (both 24.7%) followed by p.Gly85Glu (11.1%), p.Leu15Pro (9.4%), p.Asn1303Lys (4.1%), and p.Gly542* (2.3%). Together, these variants constituted 76.44% of the detected disease-causing variants. The following six novel potentially disease-associated variants were detected: 3 deletions (CFTR_dele10, CFTR_dele12, and c.2672delA), 1 nonsense variant (p.Cys491*), 1 missense variant (p.Trp496Arg), and 1 complex allele (p.[Gly253Arg;Gly451Val]). The remaining mutations occurred in isolation and were present in the databases.

Analysis of CFTR gene mutations and cystic fibrosis incidence in the Ecuadorian population.

Ecuador is one of the Latin American countries where cystic fibrosis has not been thoroughly studied. The goal of this study was to establish the incidence of this specific pathology and the incidence of the 29 most common European CF mutations in Ecuador's population. We performed a prospective-descriptive study with the intention of including patients registered at the Ecuadorian Cystic Fibrosis Foundation as well as the main pediatric hospitals in Ecuador. The inclusion criteria were clinical manifestations of cystic fibrosis plus two positive pilocarpine iontophoresis sweat tests (CI >60 mEq/L). We tested F508del mutation by heteroduplex method and then, we confirmed these results and searched for other 28 frequent European-mutations aside from F508del by a reverse dot blot technique (INNO-LiPA CFTR 29 + Tn). Sixty two unrelated patients were included. Both heteroduplex and reverse dot blot methods identified 53.22% of all mutations. The estimated Ecuadorian cystic fibrosis incidence was 1:11,252. The mutations found and their incidence were F508del (37.1%), G85E (8.9%), G542X (2.4%), N1303K (2.4%), G551D (1.6%) and R334W (0.8%). The incidence of cystic fibrosis in Ecuador is closely similar to other Latin American countries where there is a large "mestizo" population. We are reporting one of the highest incidences of G85E in the world.

BCR-ABL rearrangement frequencies in chronic myeloid leukemia and acute lymphoblastic leukemia in Ecuador, South America.

Different BCR-ABL transcript variants occur more or less frequently, according to the leukemia type. We report the frequencies of BCR-ABL transcript variants studied in chronic myeloid leukemia (CML) and acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients in the Ecuadorian population. The frequencies found for CML patients in this study were 94.6% for the b2/a2 rearrangement and 5.4% for the b3/a2 rearrangement; whereas in ALL, all cases (100%) that presented the BCR-ABL rearrangement had the e1/a2 junction. Since our results differ from the frequencies previously reported, we suggest that this may be due to a different genetic background in the population involved in this study when compared to the populations analyzed in prior studies. Furthermore, we recommend a survey of the BCR-ABL transcript variants and their frequencies in different ethnic groups.

Obesidad y características de personalidad en adolescentes de Argentina y España: Un estudio transcultural / Obesity and personality characteristics in adolescents from Argentina and Spain: A cross-cultural study

Resumen Los objetivos de este estudio fueron: 1. Comparar la presencia de sobrepeso y obesidad en adolescentes de Argentina vs. España, 2. Comparar la personalidad según diagnóstico nutricional (DN) y lugar de residencia (LR), y 3. Identificar la presencia de riesgo psicopatológico (RP). Participaron 272 adolescentes, hombres y mujeres, de 11-16 años de edad, quienes completaron el Cuestionario de Personalidad para Niños de Eysenck (EPQ-J) y, para calcular el índice de masa corporal, fueron recabadas medidas de talla y peso. Presentaron sobrepeso u obesidad 39% de los adolescentes españoles y 43% de los argentinos, con quienes se conformaron dos grupos clínicos, uno por país; mientras que ambos grupos control estuvieron constituidos por los participantes normopeso. La combinación de las variables DN y LR no arrojó diferencias significativas en cuanto a las dimensiones de personalidad. Sin embargo, ambos grupos clínicos presentaron mayor neuroticismo (NE) que sus pares control. Respecto al LR, los adolescentes argentinos registraron mayor NE y dureza emocional (4% de alto riesgo) vs.3% de alto riesgo por NE en los españoles. Los datos obtenidos no permitieron establecer un perfil psicopatológico del adolescente con sobrepeso u obesidad, dado que prevaleció la influencia del país de procedencia.

Abstract The objectives of this study were: 1. To compare the presence of overweight and obesity in adolescents from Argentina vs. Spain, 2. To compare personality according to nutritional diagnosis (ND) and place of residence (PR), and 3. To identify the presence of psychopathological risk (PR). A total of 272 adolescents, men and women from 11 to 16 years completed the Personality Questionnaire for Children of Eysenck (EPQ-J) and body mass index was calculated through height and weight measures. The 39% of the Spanish adolescents and 43% of the Argentinians presented overweight or obesity, two clinical groups were formed, one per country and both control groups were constituted by the normal weight participants. The combination of the variables ND and PR did not show significant differences in terms of personality dimensions. However, both clinical groups presented greater neuroticism (NE) than their control peers. Regarding the PR, the Argentine adolescents registered higher NE and emotional hardness (4% of high risk) than 3% of high risk of NE in the Spanish. The data obtained did not allow to establish a psychopathological profile of the overweight or obese adolescent, this is because the influence of the country of origin prevailed.

Analysis of CFTR gene mutations and cystic fibrosis incidence in the ecuatorian population

Ecuador es uno de los países latinoamericanos donde la fibrosis quística no ha sido profundamente estudiada. El objetivo de este estudio fue establecer la incidencia de esta patología identificar las 29 mutaciones europeas mas frecuentes que afectan a los pacientes fibroquísticos ecuatorianos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo que incluyó pacientes provenientes de las Fundación Fibrosis Quística y de los principales hospitales pediátricos del Ecuador. Los criterios de inclusión fueron la presencia de manifestaciones clínicas clásicas de fibrosis quística más dos pruebas del sudor por iontoforesis de pilocarpina positivas CI > 60 mEq/L. Se utilizó heteroduplex para identificar la mutación F508del y posteriormente se confirmó dichos resultados e identificó otras 28 mutaciones frecuentes de la población europea utilizando un test de hibridación reversa in situ (INNO-LiPA CFTR 29 + Tn). Sesenta y dos pacientes fueron incluidos y se logró identificar el 53,22 por ciento de todos los alelos mutados. Las mutaciones encontradas fueron F508del (37,1 por ciento), G85E (8,9 por ciento), G542X (2,4 por ciento), N1303K (2,4 por ciento), G551D (1,6 por ciento) y R334W (0,8 por ciento). La incidencia estimada de la fibrosis quística en el Ecuador (1:11.252) es muy similar a la de otros países latinoamericanos que poseen un gran porcentaje de población mestiza. Reportamos una de las frecuencias más altas de la mutación G85E en el mundo.

Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana

La Fibrosis Quística (FQ) es un desorden genético muy común en la población caucásica siendo la mutación AF508 la mayormente involucrada en su etiología. En regiones geográficas diferentes a la Europea, específicamente en Latinoamérica, poco se conoce sobre su incidencia y etiología. Se presenta el estudio genético de 10 afectos ecuatorianos de FQ. Se realizó la detección de la mutación AF508 mediante PCR y el análisis de otras siete mutaciones frecuentes en la población europea mediante un test INNO-Lipa. Se encontró que la incidencia de la mutación AF508 fue 25 por ciento y ninguna de las otras siete fue detectada en nuestra población, lo cual indica que al menos el 60 por ciento de las mutaciones en la población estudiada son diferentes a las más comunes en Europa...

Estudio citogenético en individuos con trastornos de la fertilidad

Las causas de infertilidad son varias dentro de ellas se encuentra las alteraciones genéticas y citogenéticas. Se estudiaron III individuos con problemas de infertilidad y esterilidad. Se realizaron estudios citogenéticos para evaluar las alteraciones numéricas y estructurales. en relación al sexo de los individuos estudiados, las mujeres constituyeron un 63.96 por ciento con 71 individuos y los varones el 36.03 por ciento con 40 individuos en relación al total de individuos. Respecto a los diferentes problemas de infertilidad, en el grupo de mujeres se encontró 45 con cariotipo normal 46,XX. el Síndrome de Turner fue la anomalía más frecuente dentro de este se consideraron sus varios tipos. Se evidenció 2 probandas que presentaron cariotipo normal 46,XX pero con problemas de amenorrea, 2 individuos con cariotipo normal 46,XX, pero con problemas de amenorrea, 2 individuos con cariotipo normal 46,XX con variantes polimórficas 9qh+, 1 individuo con una translocación t(2;18)(q32;q22) y finalmente una mujer normal fenotipicamente que presentó cariotipo 46, XY. Dentro del grupo de hombres hubo individuos que presentaron cariotipo normal 46, XY en su mayoría; cariotipo normal 46,XY y polimórfismos Yq+; Yq-; 15ph con azoospermia. Dos individuos presentaron Síndrome de Klinefelter y 1 individuo con genitales ambiguos con cariotipo 46, XY. Se discute la importancia de la evaluación genética y el estudio citogenético en individuos con problemas de infertilidad e esterilidad.

Estudio cromosómico en leucemias linfoblásticas agudas / Chromosomal study in leucemias linfoblásticas acute

Se han identificado anormalidades clonales en aproximadamente 65-90 por ciento de los niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA). El objetivo de este estudio es identificar las alteraciones que permitan caracterizar LLA en nuestra población. Se aplicaron las técnicas citogenéticas y moleculares estándar para analizar las células en médula ósea. Pseudodiploidías fueron observadas en 43.4 por ciento de los casos, hiperdiploidías en 32.9 por ciento e hipodiploidías en 21 por ciento. Los cromosomas #3, #8, #10, #12, #15, #16, #17, #18, #19, #21, #22 y X estuvieron mayormente involucrados en diferentes tipos de cambios. El rearreglo BCR-ABL fue encontrado en el 42.8 por ciento de los casos. Algunos de estos resultados son similares a los publicados por otros autores...

Monitoreo citogenético en población ecuatoriana expuesta ocupacionalmente a pesticidas

En este estudio se analizó la incidencia de aberraciones cromosómicas en trabajadores de una plantación de flores ubicada al norte de Quito. Se estudiaron 41 trabajadores expuestos ocupacionalmente de forma simultánea a 31 pesticidas distintos, de los cuales algunos son de uso restringido en otros países y son clasificados como extremadamente peligrosos por la OMS, entre ellos Aldicarb y Fenatinos. Como grupo control se seleccionaron 41 individuos de edad y sexo similar, de la misma región geográfica. La comparación entre ambos grupos revela el potencial efecto clastogénico de los pesticidas: la población de individuos expuestos muestra un aumento en la fragilidad cromosómica (18,29 por ciento) en relación a la población control (2,66 por ciento)...

Distrofia muscular de duchenne: detección de mutaciones del gen de la distrofia a través de la utilización de la PCR-multiplex

La distrofia muscular de duchene cromosoma X, caracterizada por una degeneración progresiva de los músculos con debilidad y atrofia. La base molecular de esta afección se encuentra en las mutaciones del gen distrofia, uno de los más grandes que se ha identificado hasta el momento. Su análisis requiere de la utilización de una PCR multiplex, es decir una reacción en cadena de la polimerasa múltiple, por la que se analizan simultáneamente 18 exones en solo 2 reacciones separadas de PCR. Estudiamos cinco individuos, en tres de ellos se encontró delecciones entre los exones 45 y 51. No detectamos alteraciones en los exones estudiados de un varón recién nacido y de una portadora. Este trabajo constituye la primera experiencia en el Ecuador del uso de esta técnica, que tiene una eficacia del 98 por ciento en el diagnóstico de la DMD.

Estudio citogenético en individuos con Síndrome de Klinefelter / citogenético Study in individuals with syndrome of Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter (SK) afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 varones nacidos vivos y se produce por la prescencia de más de un cromosoma X. Si bien el cariotipo característico de este desorden es 47,XXY existen otras variantes menos comunes. En este estudio se presenta el análisis citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica de veinte y tres individuos afectados de SK, con el objeto de determinar las avriantes de este desorden genético. Se encotró que el 69,6 por ciento de individuos afectos presentan el carotipo 47,XXY; el 17 por ciento presentó mosaicos: 46,XY/47,XXY: y el restante 13 por ciento otras variantes: 46,XY/47,XXY,+microcromosoma (?); 48,XXYY: 49,XXXXY...

Análisis genético de las fisuras faciales humanas. Reevaluación del tipo de herencia: poligénica o monogénica / Genetic analysis of human the face fissures

Analiza que las fisuras labio palatinas constituyen una de las malformaciones congénitas más frecuentes en nuestro medio. Uno de los objetivos de este trabajo es conocer la relación entre la severidad de la afección y el sexo del individuo; grado de severidad y antecedentes familiares y heredabilidad con el grado de parentesco. Para el análisis se tomó en cuenta las fisuras palatinas como entidad propia y las fisuras labiales con o sin fisura palatina como otra entidad. Se analizó la genealogía de los individuos afectos hasta el tercer grado de parentesco. Se estudiaron 60 familias con un total de 62 individuos afectos: 30 con fisura palatina, 27 con fisura labio-palatina y 5 con fisura labial. Se buscó la asociación de estos casos con otro tipo de malformaciones y síndromes, así como la relación entre el tipo de fisura con alteraciones cromosómicas específicas. Este estudio hace pensar en primera instancia en un tipo de herencia monogénica dominante, pues se ve un patrón de transmisión vertical, sin embargo la alteración no se presenta en todas las generaciones como es de esperarse tratándose de una herencia dominante, lo que haría pensar en una herencia poligénica, donde la expresión variable de un grupo de genes desencadenarían los diferentes tipos de fisuras existentes. De esta manera se descarta también un patrón de herencia recesiva, pues no existe un comportamiento de transmisión en este sentido.

Estudio molecular del oncogen bcr-abl en leucemia mieloide crónica y linfoblastica aguda / Molecular study of oncogen bcr-abl in acute chronic and linfoblástica leukemia mieloide

Expone que han usado la reacción en cadena de la polimerasa en su modalidad RT-PCR anidado, para observar el comportamiento del oncogen quimérico bcr-abl en leucemias, a partir del análisis de su ARN mensajero. Estudios previos han demostrado que la sensitividad de esta técnica puede detectar incluso una célula leucémica entre 1 millón de células sanas. Se analizaron 29 muestras de médula ósea, 18 de leucemia mieloide crónica )LMC) y 11 de leucemia linfobástica aguda. Todas a través de un análisis citogenético y molecular. Se cuidó que las muestras provengan de individuos que al momento no estén recibiendo tratamiento. Los hallazgos citogenéticos mostraron un 50xciento (9 de 18) la presencia de cromosoma filadelfia en LMC y ningún caso en LLA. Por otro lado el análisis molecular demostró la presencia del oncogen en 72xciento (13 de 18) de las LMC: 54xciento del tipo b2a2, 46xciento del tipo b3a2, y 27xciento (3 de 11) de las LLA del tipo b1 a 2...