Detalhe da pesquisa
1.
Whole-exome sequencing reveals SALL4 variants in premature ovarian insufficiency: an update on genotype-phenotype correlations.
Hum Genet
; 138(1): 83-92, 2019 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30603774
2.
Rare variants in FANCA induce premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 138(11-12): 1227-1236, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31535215
3.
A de novo mutation in DHD domain of SKI causing spina bifida with no craniofacial malformation or intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 179(6): 936-939, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30883014