Detalhe da pesquisa
1.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33811546
2.
Craniosynostosis is a feature of CHD7-related CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2160-2163, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33844462
3.
Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2694-2698, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32896075
4.
Recessive mutations in the neuronal isoforms of DST, encoding dystonin, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and HSAN type VI.
Hum Mutat
; 40(1): 106-114, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30371979
5.
A Small Supernumerary Marker Derived from the Pericentromeric Region of Chromosome 5: Case Report and Delineation of Partial Trisomy 5p Phenotype.
Cytogenet Genome Res
; 153(1): 22-28, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29141250
6.
Keratoderma-Deafness-Mucocutaneous Syndrome Associated with Phe142Leu in the GJB2 Gene.
Acta Derm Venereol
; 99(12): 1192-1194, 2019 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31408183
7.
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy.
Neurology
; 97(6): e577-e586, 2021 08 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34078716
8.
Genotypic Categorization of Loeys-Dietz Syndrome Based on 24 Novel Families and Literature Data.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 09 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31569402
9.
Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice.
J Clin Invest
; 129(12): 5374-5380, 2019 12 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31513549
10.
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1266-1271, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29891882