Detalhe da pesquisa
1.
A cross-sectional multicenter study of osteogenesis imperfecta in North America - results from the linked clinical research centers.
Clin Genet
; 87(2): 133-40, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24754836
2.
Nonsyndromic erythrodermic ichthyosis resulting from a homozygous mutation in PIGL.
Clin Exp Dermatol
; 45(3): 391-394, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31535386
3.
Argininosuccinate lyase in enterocytes protects from development of necrotizing enterocolitis.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 307(3): G347-54, 2014 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24904080
4.
Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density.
Osteoporos Int
; 24(8): 2253-9, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23443412
5.
MYOD1 involvement in myopathy.
Eur J Neurol
; 25(12): e123-e124, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30403323
6.
Long-term outcome in methylmalonic aciduria: a series of 30 French patients.
Mol Genet Metab
; 97(3): 172-8, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19375370
7.
The spectrum of infantile myofibromatosis includes both non-penetrance and adult recurrence.
Eur J Med Genet
; 60(7): 353-358, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28286173