Detalhe da pesquisa
1.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
2.
A rare cause of infantile achalasia: GMPPA-congenital disorder of glycosylation with two novel compound heterozygous variants.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2438-2442, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35665995
3.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31207089