Detalhe da pesquisa
1.
A mesomelic skeletal dysplasia, Kantaputra-like, not related to HOXD cluster region, and with phenotypic gender differences.
Am J Med Genet A
; 194(2): 328-336, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37846940
2.
A field guide to cultivating computational biology.
PLoS Biol
; 19(10): e3001419, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34618807
3.
Multi-omics analysis suggests enhanced epileptogenesis in the Cornu Ammonis 3 of the pilocarpine model of mesial temporal lobe epilepsy.
Hippocampus
; 31(2): 122-139, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33037862
4.
Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 396-408, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34529350
5.
Methodological differences can affect sequencing depth with a possible impact on the accuracy of genetic diagnosis.
Genet Mol Biol
; 43(2): e20190270, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32343762
6.
Dysregulation of NEUROG2 plays a key role in focal cortical dysplasia.
Ann Neurol
; 83(3): 623-635, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29461643
7.
Orchestrating high-throughput genomic analysis with Bioconductor.
Nat Methods
; 12(2): 115-21, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25633503
8.
The challenges of delivering bioinformatics training in the analysis of high-throughput data.
Brief Bioinform
; 14(5): 538-47, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23543353
9.
Plasma proteomic signature of major depressive episode in the elderly.
J Proteomics
; 269: 104713, 2022 10 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36058540
10.
Benchmarking the proteomic profile of animal models of mesial temporal epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(4): 454-467, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35238489
11.
Comparing genotyping algorithms for Illumina's Infinium whole-genome SNP BeadChips.
BMC Bioinformatics
; 12: 68, 2011 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21385424
12.
A framework for oligonucleotide microarray preprocessing.
Bioinformatics
; 26(19): 2363-7, 2010 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20688976
13.
Quantifying uncertainty in genotype calls.
Bioinformatics
; 26(2): 242-9, 2010 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19906825
14.
R/Bioconductor software for Illumina's Infinium whole-genome genotyping BeadChips.
Bioinformatics
; 25(19): 2621-3, 2009 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19661241
15.
The Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed): fostering genomic data-sharing of underrepresented populations.
NPJ Genom Med
; 5: 42, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33083011
16.
Blood plasma proteomic modulation induced by olanzapine and risperidone in schizophrenia patients.
J Proteomics
; 224: 103813, 2020 07 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32464195
17.
Laser microdissection-based microproteomics of the hippocampus of a rat epilepsy model reveals regional differences in protein abundances.
Sci Rep
; 10(1): 4412, 2020 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32157145
18.
Multimodal Analysis of SCN1A Missense Variants Improves Interpretation of Clinically Relevant Variants in Dravet Syndrome.
Front Neurol
; 10: 289, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31001185
19.
Distribution of local ancestry and evidence of adaptation in admixed populations.
Sci Rep
; 9(1): 13900, 2019 09 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31554886
20.
A Prediction Algorithm for Drug Response in Patients with Mesial Temporal Lobe Epilepsy Based on Clinical and Genetic Information.
PLoS One
; 12(1): e0169214, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28052106