An autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome of hypotrichosis, onychodysplasia, hyperkeratosis, kyphoscoliosis, catartact, and other manifestations.

We describe a 20-year-old woman with generalized trichodysplasia, dry skin with scaling, hyperchromic spots on limbs, hyperkeratosis (particularly intense on soles), dermatoglyphic abnormalities, onychodysplasia, shortness of stature, kyphoscoliosis, unusual facial appearance, minor malformations of limbs, bilateral nuclear cataract, narrow palpebral fissures, entropion, trichiasis, etc. The condition is probably due to an autosomal recessive gene. The patient is the only affected member in a sibship of four whose parents are second cousins.

Fibrose muscular congenita como causa de estrabismo. Relato clinico-patologico de um caso. / Congenital muscular fibrosis causing strabismus. Clinico-patological report of a case

O relato clinico-patologico de um caso de fibrose muscular congenita, levando a estrabismo, e apresentado. O diagnostico clinico foi suspeitado pelo desvio do olho direito para cima e para fora com fixacao do globo ocular nesta posicao, pelo teste de duccao forcada positivo e pelo aspecto e consistencia dos musculos reto superior lateral e inferior observados durante as cirurgias. A presenca de tecido fibroso colagenizado, demonstrada anatomo-patologicamente, inclusive atraves a coloracao pelo tricomio de Massom, confirmou o diagnostico de fibrose muscular

Dacriocistorrinostomia. Tecnica de Kasper. / Dacryocystorhinostomy. Kasper's technic

Os autores apresentam os resultados da sua experiencia com a utilizacao da tecnica de dacriotorrinostomia segundo Kasper, salientando o elevado indice de cura obtido bem como a simplicidade de execucao da mesma