RESUMO
Hb Youngstown is a rare hemoglobin (Hb) variant caused by substitution of glutamic acid with alanine at amino acid residue 101 of the ß-globin chain as a result of an A > C transversion on the ß-globin gene nucleotide sequences [ß101(G3)Glu â Ala; HBB: c.305A > C]. We now report three patients from two different families, one from South Africa and the other from Costa Rica, who are heterozygous for this Hb variant. All three carriers had marked hemolysis, consistent with Hb Youngstown being a highly unstable variant. The substitution of glutamic acid, a large and negatively charged amino acid, with alanine, a small and non polar amino acid, in the interface of the α1- and ß2-globin subunits might interfere with the transition between the oxy- and deoxyHb, and lead to Hb instability and hemolytic anemia.
Assuntos
Anemia Hemolítica Congênita/genética , Hemoglobinas Anormais/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Adulto , Substituição de Aminoácidos , Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico , Anemia Hemolítica Congênita/patologia , Criança , Feminino , Humanos , Estabilidade ProteicaRESUMO
Justificación: El cáncer de cérvix es la patología neoplástica más frecuente entre la población femenina. En casos de invasión localizada, la histerectomía radical puede considerarse un tratamiento curativo, sin embargo, el sangrado transoperatorio significativo hace necesaria la transfusión en muchos casos, con todas las complicaciones que esta conlleva. Hasta donde sabemos, no hay ningún estudio publicado en la bibliografía nacional, acerca de la técnica de hemodilución isovolémica para reducir los requerimientos transfusionales en estas pacientes. Objetivos: a) Hacer experiencia clínica con la Hemodilución isovolémica en pacientes sometidas a histerectomía radical por cáncer de cérvix. b) Evaluar la utilidad de la Hemodilución isovolémica como un método para reducir la necesidad de transfusión de sangre alogénica. Materiales y métodos: El estudio fue prospectivo. Se seleccionó en forma consecutiva a todas las pacientes sometidas a histerectomía radical por cáncer de cérvix, del Servicio de Ginecología Oncológica del Hospital Dr. Rafael Angel Calderón Guardia, entre los meses de enero de 2000 a enero 2001. Se realizó sangría, a través de una línea arterial, un volumen hemático calculado con base en el peso y el hematocrito de la paciente. La sangre autóloga fue retransfundida al término de la cirugía...