Pesquisa | Portal de Pesquisa da BVS

1.

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Muñoz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane; Artigalás, Osvaldo; Lapagesse Pinto, Louise; Azevedo, Ana Cecília; Acosta, Angelina; Bonfim, Carmen; Lourenço, Charles Marques; Chong Ae, Kim; Horovitz, Dafne; Bonfim, Denize; Norato, Denise; Marinho, Diane; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane; Valadares, Eugênia; Guarany, Fábio; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Correa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos; Goes, José Eduardo; Cabral, José Maria; Simionato, José; Llerena Júnior, Juan; Jardim, Laura; Giuliani, Liane; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara L; Moreira, Maria Angela; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia; Aranda, Paulo; Honjo, Rachel; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo; Souza, Carolina; Alcantara, Flavio F; Avilla, Silvio Gilberto A; Fagondes, Simone; Martins, Ana Maria.

Genet. mol. biol ; 33(4): 589-604, 2010. graf, tab

Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-571531

2.

High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients / Alta frequência dos traços de autismo em pacientes com síndrome de Williams-Beuren

Nunes, Michele Moreira; Honjo, Rachel Sayuri; Dutra, Roberta Lelis; Amaral, Vera Alice Alcântara dos Santos; Hong, Keun Oh; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Assumpção Júnior, Franscisco; Chong, Ae Kim.

Pediatria (Säo Paulo) ; 33(2): 81-88, 2011. tab

Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-610181

3.

Noonan syndrome: a clinical and genetic study of 31 patients

Bertola, Débora Romeo; Sugayama, Sofia M. M; Albano, Lilian Maria José; Chong, Ae Kim; Gonzalez, Claudette Hajaj.

Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo ; 54(5): 147-50, Sept.-Oct. 1999. tab

Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-255569

4.

Achados cardíacos em 31 pacientes com síndrome de Noonan / Cardiac findings in 31 patients with Noonan's syndrome

Bertola, Débora Romeo; Chong, Ae Kim; Sugayama, Sofia M. M; Albano, Lilian Maria José; Wagenführ, Jaqueline; Moysés, Regina Lúcia; Gonzalez, Claudette Hajaj.

Arq. bras. cardiol ; 75(5): 405-12, Nov. 2000.

Artigo em Português, Inglês | LILACS | ID: lil-273496

5.

Síndrome de Williams-Beuren: anomalias cardiovasculares em 20 pacientes diagnosticados pela hibridazação in situ por fluorescência / Williams-Beuren syndrome: cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization

Sugayama, Sofia Mizuho Miura; Moisés, Regina Lúcia; Wagënfur, Jaqueline; Ikari, Nana Miura; Abe, Kikue Terada; Leone, Cláudio; Silva, Clóvis Artur Almeida da; Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari; Chong, Ae Kim.

Arq. bras. cardiol ; 81(5): 462-473, nov. 2003. ilus, tab

Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-351141

6.

Trissomia, Tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos / X chromosome trisomy, tetrasomy, pentasomy: report of 11 cases

Vasconcelos, Beatriz; Antonini, Sylvie; Albano, Maria José; Bertola, Débora Romeo; Honjo, Rachel Sayuri; Furqui, Isabel Mosca; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Koiffmann, Célia P; Chong, Ae Kim.

Pediatria (Säo Paulo) ; 30(3): 151-158, 2008. ilus, tab

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-506463

7.

O pediatra e o aconselhamento genético / The pediatrician and genetic couseling

Chong, Ae Kim.

Pediatria (Säo Paulo) ; 27(1): 25-27, 2005.

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-404471

8.

Síndrome de Apert ou acrocefalosindactilia tipo I / Apert syndrome or acrocephalosyndactyly type I

Gonzales, Claudete H; Chong, Ae Kim; Bresolin, Ana Maria Bara; Plese, José P. Pereira.

Pediatria (Säo Paulo) ; 8(2): 110-3, jun. 1986. ilus

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-36956

9.

Síndrome de regressäo caudal (SRC) em filho de mäe diabética pós-pancreatectomia / Caudal regression syndrome in son of diabetic mother post-pancreatectomy

Sadeck, Lilian dos S. Rodrigues; Leone, Cléa Rodrigues; Ramos, José Lauro Araujo; Chong, Ae Kim; Gonzalez, Claudette H; Barba, Mário Flores; Monaci, Jair; Sancovski, Mauro.

J. pediatr. (Rio J.) ; 58(4): 211-5, abr. 1985.

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-2624

10.

Sindrome de Pallister Killian ou tetrassomia do braco curto do cromossomo 12 em mosaico : relato de dois casos diagnosticados pela hibridizacao in situ por fluorescencia (FISH) / Pallister Killian syndrome or tetrasomy of the short arm of the chromosome 12 mosaicism : report on two cases diagnosed by fluorescense in situ hybridization

Sugayama, Sofia Mizuho; Bertola, Debora Romeu; Albano, Lilian Maria Jose; Manissadjian, Antranik; Bittencourt, Eloisa Auler; Borovik, Cleide; Chong, Ae Kim.

Pediatria (Säo Paulo) ; 22(3): 255-63, 2000. ilus

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-296475

11.

Historia natural de 24 pacientes com trissomia 18 (sindrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (sindrome de Patau) / Natural history of 24 patients with trisomy 18 (Edwards syndrome) and 20 patients with trisomy 13 (Pataus syndrome)

Sugayama, Sofia Mizuho Miura; Chong, Ae Kim; Leone, Clea Rodrigues; Diniz, Edna Maria Albuquerque; Koiffmann, Celia Priszkulnik; Gonzalez, Claudette Hajaj.

Pediatria (Säo Paulo) ; 21(1): 69-77, jan.-mar. 1999. tab

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-268439

12.

Suporte nutricional do recém-nascido de muito baixo peso / Nutritional support for newborns with very low weight

Grumach, Anete S; Rodrigues, Joaquim Carlos; Chong, Ae Kim; Pereira Filho, Orânio Domingues; Vaz, Flávio Adolfo Costa.

Pediatria (Säo Paulo) ; 8(1): 8-22, mar. 1986. tab

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-37452

13.

Síndromes genéticas e cardiopatia / Genetic syndromes and heart disease

Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Chong, Ae Kim.

In. Krieger, José Eduardo. Bases moleculares das Doenças Cardiovasculares: a integração entre a pesquisa e a prática clínica. São Paulo, Atheneu, 2008. p.223-235.

Monografia em Português | LILACS | ID: lil-511090

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