Detalhe da pesquisa
1.
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
Hum Genomics
; 17(1): 102, 2023 Nov 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37968704
2.
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 364-372, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34269512
3.
Exome sequencing and targeted gene panels: a simulated comparison of diagnostic yield using data from 158 patients with rare diseases.
Genet Mol Biol
; 44(4): 20210061, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34609444
4.
Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for germline de novo ATP1A1 mutation.
Clin Genet
; 97(3): 521-526, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31705535
5.
Misdiagnoses in a Brazilian population with amyotrophic lateral sclerosis.
Arq Neuropsiquiatr
; 80(7): 676-680, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36254439
6.
Rare mutations in ATL3, SPTLC2 and SCN9A explaining hereditary sensory neuropathy and congenital insensitivity to pain in a Brazilian cohort.
J Neurol Sci
; 427: 117498, 2021 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34090020
7.
CAG repeatsâ¯≥â¯34 in Ataxin-1 gene are associated with amyotrophic lateral sclerosis in a Brazilian cohort.
J Neurol Sci
; 414: 116842, 2020 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32339968
8.
The frequency of the C9orf72 expansion in a Brazilian population.
Neurobiol Aging
; 66: 179.e1-179.e4, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29449030
9.
Intermediate-length CAG repeat in ATXN2 is associated with increased risk for amyotrophic lateral sclerosis in Brazilian patients.
Neurobiol Aging
; 69: 292.e15-292.e18, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29934271
10.
(-)-Hinokinin causes antigenotoxicity but not genotoxicity in peripheral blood of Wistar rats.
Food Chem Toxicol
; 45(4): 638-42, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17141387
11.
Misdiagnoses in a Brazilian population with amyotrophic lateral sclerosis / Erros de diagnóstico em uma população brasileira com esclerose lateral amiotrófica
Arq. neuropsiquiatr
; 80(7): 676-680, July 2022. tab
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1403513
12.
Mutational screening of 320 Brazilian patients with autosomal dominant spinocerebellar ataxia.
J Neurol Sci
; 347(1-2): 375-9, 2014 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25466696