Detalhe da pesquisa
1.
Genomic Answers for Kids: Toward more equitable access to genomic testing for rare diseases in rural populations.
Am J Hum Genet
; 111(5): 825-832, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38636509
2.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
3.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32243864
4.
Committing to genomic answers for all kids: Evaluating inequity in genomic research enrollment.
Genet Med
; 25(9): 100895, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37194653
5.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
6.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
7.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
8.
Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35953447
9.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
10.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 2024 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
11.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
12.
Clinical Validation of Genome Reference Consortium Human Build 38 in a Laboratory Utilizing Next-Generation Sequencing Technologies.
Clin Chem
; 68(9): 1177-1183, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35869940
13.
Phenotypic expansion and variable expressivity in individuals with JARID2-related intellectual disability: A case series.
Clin Genet
; 102(2): 136-141, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35533077
14.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
15.
Haploinsufficiency of the basic helix-loop-helix transcription factor HAND2 causes congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1263-1267, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32134193
16.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31736240
17.
Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro.
Hum Mutat
; 37(3): 301-7, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26694085
18.
A novel mutation in EED associated with overgrowth.
J Hum Genet
; 60(6): 339-42, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25787343
19.
Somatic mosaicism for the p.His1047Arg mutation in PIK3CA in a girl with mesenteric lipomatosis.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2360-4, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24903541
20.
Complex trait associations in rare diseases and impacts on Mendelian variant interpretation.
medRxiv
; 2024 Jan 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38260377