Detalhe da pesquisa
1.
TGF-ß and BMP Signaling Pathways in Skeletal Dysplasia with Short and Tall Stature.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 24: 225-253, 2023 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37624666
2.
Author Correction: Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 568(7752): E6, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30944482
3.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet
; 61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734846
4.
The critical role of the TB5 domain of fibrillin-1 in endochondral ossification.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3777-3788, 2022 11 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35660865
5.
Novel variant in LRP6 associated with unusual and severe clinical presentation: Case report.
Clin Genet
; 105(6): 666-670, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38385987
6.
Low-dose non-steroidal anti-inflammatory drugs: a promising approach for the treatment of symptomatic bone marrow failure in Ghosal hematodiaphyseal dysplasia.
Haematologica
; 2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38497148
7.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
8.
Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 558(7711): 540-546, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29899452
9.
Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals.
J Med Genet
; 60(4): 337-345, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35927022
10.
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.
J Med Genet
; 60(4): 359-367, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36113987
11.
Root resorptions induced by genetic disorders: A systematic review.
Oral Dis
; 2024 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38566363
12.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
13.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
14.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32109418
15.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36951206
16.
An automatic facial landmarking for children with rare diseases.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1210-1221, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36714960
17.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36271508
18.
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1164-1209, 2023 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36779427
19.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
20.
Bone allografting: an original method for biological osteosynthesis and bone reinforcement in children with osteogenesis imperfecta.
Int Orthop
; 47(7): 1863-1869, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37171515