Detalhe da pesquisa
1.
Compound heterozygous mutations in the IFT140 gene cause Opitz trigonocephaly C syndrome in a patient with typical features of a ciliopathy.
Clin Genet
; 91(4): 640-646, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27874174
2.
Dysgnathia complex sine holoprosencephaly nor synotia: a case report and discussion of its nosology.
Genet Couns
; 24(1): 45-55, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23610864
3.
Angelman syndrome and thyroid dysfunction.
Genet Couns
; 23(3): 353-7, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23072182
4.
Chromosome instability in a patient with recurrent abortions.
Genet Couns
; 20(2): 153-9, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19658259
5.
SED-brachydactyly and distinctive speech: report of two new cases.
Genet Couns
; 18(1): 85-97, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17515304
6.
Cervicovaginal agenesis treated with modified Yang-Monti technique in two steps: Case report and literature review.
Int J Surg Case Rep
; 31: 176-179, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28157642
7.
Aneuploidy identification in pre-B acute lymphoblastic leukemia patients at diagnosis by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
Leuk Res
; 59: 117-123, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28624713
8.
[Minor phenotypic variants in patients with acute lymphoblastic leukemia from west Mexico]. / Variantes fenotípicas menores en pacientes con leucemia linfoblástica aguda del occidente de México.
An Pediatr (Barc)
; 82(2): 75-82, 2015 Feb.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-24565987
9.
Holoprosencephaly, hypertelorism, and ectrodactyly in a boy with an apparently balanced de novo t(2;4) (q14.2;q35).
Am J Med Genet
; 90(5): 423-6, 2000 Feb 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10706364
10.
Unusual presentation of heteropagus attached to the thorax.
J Pediatr Surg
; 32(10): 1492-4, 1997 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9349780
11.
Cleft lip and/or palate in two cases of 46,X,i(Xq) Turner syndrome.
Genet Couns
; 13(1): 19-22, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12017233
12.
Infant with manifestations of oto-palato-digital syndrome type II and of Melnick-Needles syndrome.
Am J Med Genet
; 85(1): 79-81, 1999 Jul 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10377016
13.
Corroboration of the lower extremity counterpart of the Poland sequence.
Clin Genet
; 51(4): 257-9, 1997 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9184248
14.
Report and review of the fetal brain disruption sequence.
Eur J Pediatr
; 160(11): 664-7, 2001 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11760023