Detalhe da pesquisa
1.
Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.
Dev Med Child Neurol
; 65(2): 207-214, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35723607
2.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33200489
3.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
4.
PRKRA-Related Disorders: Bilateral Striatal Degeneration in Addition to DYT16 Spectrum.
Mov Disord
; 36(4): 1038-1040, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33606314
5.
ε-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene.
Mol Neurobiol
; 58(8): 3938-3952, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33886091
6.
Generation of three human iPSC lines from PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) patients.
Stem Cell Res
; 53: 102338, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34087982
7.
Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(8): 1436-1442, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32767480
8.
Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 165-174, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33022436