Detalhe da pesquisa
1.
A joint NCBI and EMBL-EBI transcript set for clinical genomics and research.
Nature
; 604(7905): 310-315, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35388217
2.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D977-D985, 2023 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36350656
3.
GENCODE: reference annotation for the human and mouse genomes in 2023.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D942-D949, 2023 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36420896
4.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
5.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet
; 60(8): 810-818, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36669873
6.
The European Variation Archive: a FAIR resource of genomic variation for all species.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D1216-D1220, 2022 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34718739
7.
Ensembl 2022.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D988-D995, 2022 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34791404
8.
GENCODE 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D916-D923, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33270111
9.
DECIPHER: Supporting the interpretation and sharing of rare disease phenotype-linked variant data to advance diagnosis and research.
Hum Mutat
; 43(6): 682-697, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35143074
10.
Annotating and prioritizing genomic variants using the Ensembl Variant Effect Predictor-A tutorial.
Hum Mutat
; 43(8): 986-997, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34816521
11.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
12.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1005-D1012, 2019 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30445434
13.
Ensembl 2019.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D745-D751, 2019 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30407521
14.
GENCODE reference annotation for the human and mouse genomes.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D766-D773, 2019 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30357393
15.
A Potential New Role for Zinc in Age-Related Macular Degeneration through Regulation of Endothelial Fenestration.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Nov 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34769404
16.
Molecular mechanism of TMEM16A regulation: role of CaMKII and PP1/PP2A.
Am J Physiol Cell Physiol
; 317(6): C1093-C1106, 2019 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31461344
17.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
18.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
19.
Scaling up data curation using deep learning: An application to literature triage in genomic variation resources.
PLoS Comput Biol
; 14(8): e1006390, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30102703
20.
Mainstreaming genomic testing: pre-test counselling and informed consent.
Med J Aust
; 220(8): 403-406, 2024 May 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38479398