Pesquisa | Biblioteca Virtual em Saúde

"Weak with Laughter"-Cataplexy as a Hint for Early Diagnosis of Niemann-Pick Type C?

Leppmeier, Verena; Veit, Sybille; Demund, Simone; Makowski, Christine; Kluger, Gerhard.

Neuropediatrics ; 53(2): 146, 2022 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34852376

Assuntos

Cataplexia , Riso , Doença de Niemann-Pick Tipo C , Cataplexia/diagnóstico , Diagnóstico Precoce , Humanos , Doença de Niemann-Pick Tipo C/diagnóstico , Doença de Niemann-Pick Tipo C/terapia

A de novo BCL11B variant case manifesting with dystonic movement disorder regarding the article "BCL11B-related disorder in two canadian children: Expanding the clinical phenotype (Prasad et al., 2020)."

Harrer, Philip; Leppmeier, Verena; Berger, Andrea; Demund, Simone; Winkelmann, Juliane; Berweck, Steffen; Zech, Michael.

Eur J Med Genet ; 65(11): 104635, 2022 11.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36202297

Assuntos

Transtornos dos Movimentos , Fatores de Transcrição , Humanos , Canadá , Fenótipo , Proteínas Repressoras/genética , Fatores de Transcrição/genética , Proteínas Supressoras de Tumor/genética

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