Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay.
Genet Med
; 23(4): 661-668, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33420346
2.
Missense-depleted regions in population exomes implicate ras superfamily nucleotide-binding protein alteration in patients with brain malformation.
NPJ Genom Med
; 12016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28868155
3.
Twin Mitochondrial Sequence Analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 1(3): 174-186, 2013 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24040623