Detalhe da pesquisa
1.
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(5): 405-408, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36737246
2.
Clinical parameters, LysoGb3, podocyturia, and kidney biopsy in children with Fabry disease: is a correlation possible?
Pediatr Nephrol
; 33(11): 2095-2101, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29987457
3.
Disease characteristics, effectiveness, and safety of vestronidase alfa for the treatment of patients with mucopolysaccharidosis VII in a novel, longitudinal, multicenter disease monitoring program.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 189, 2024 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38715031
4.
Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101060, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38469103
5.
Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics. / Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría.
Arch Argent Pediatr
; 121(3): e202202614, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-36287611
6.
[Argentinean Consensus on the Diagnosis and Treatment of Niemann- Pick Disease Type C]. / Consenso argentino sobre diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C.
Medicina (B Aires)
; 83(4): 588-602, 2023.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-37582133
7.
Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. / Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): 271-278, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31339275
8.
Prevalence of Fabry disease in male dialysis patients: Argentinean screening study.
JIMD Rep
; 48(1): 45-52, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31392112
9.
Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría / Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics
Arch. argent. pediatr
; 121(3): e202202614, jun. 2023. tab
Artigo
em Inglês, Espanhol
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1435904
10.
Consenso Argentino sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C / Argentinean Consensus on the Diagnosis and Treatment of Niemann-Pick Disease type C
Medicina (B.Aires)
; 83(4): 588-602, ago. 2023. graf
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1514517
11.
When arthralgia is not arthritis.
Eur J Rheumatol
; 3(4): 182-184, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28149664
12.
Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management
Arch. argent. pediatr
; 117(4): 271-278, ago. 2019. tab
Artigo
em Inglês, Espanhol
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054936
13.
Small Fiber Neuropathy in Fabry Disease: a Review of Pathophysiology and Treatment
J. inborn errors metab. screen
; 4: e160002, 2016.
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090910
14.
Debilidad muscular y miopatía: nunca solicitar biopsia sin antes dosaje enzimático / Muscule weakness and myopathy: never get biopsy without previous enzyme assessment
Rev. argent. reumatol
; 26(3): 39-41, 2015. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-835808
15.
Terapia de reemplazo enzimático en la Enfermedad de Fabry: la dosis es importante / Enzyme replacement therapy in Fabry Disease: the importance of dose
Rev. nefrol. diál. traspl
; 35(4): 220-228, dic. 2015. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-908398