Detalhe da pesquisa
1.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
2.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
3.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
4.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
5.
Fetal central nervous system anomalies: When should we offer exome sequencing?
Prenat Diagn
; 42(6): 736-743, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35411553
6.
Evaluating variants classified as pathogenic in ClinVar in the DDD Study.
Genet Med
; 23(3): 571-575, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33149276
7.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
8.
Molecular autopsy by trio exome sequencing (ES) and postmortem examination in fetuses and neonates with prenatally identified structural anomalies.
Genet Med
; 21(5): 1065-1073, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30293990
9.
The Pfam protein families database: towards a more sustainable future.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D279-85, 2016 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26673716
10.
Rfam 12.0: updates to the RNA families database.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D130-7, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25392425
11.
Pfam: the protein families database.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D222-30, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24288371
12.
Rfam 11.0: 10 years of RNA families.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D226-32, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23125362
13.
New mini- zincin structures provide a minimal scaffold for members of this metallopeptidase superfamily.
BMC Bioinformatics
; 15: 1, 2014 Jan 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24383880
14.
Structure- and context-based analysis of the GxGYxYP family reveals a new putative class of glycoside hydrolase.
BMC Bioinformatics
; 15: 196, 2014 Jun 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24938123
15.
Structural genomics analysis of uncharacterized protein families overrepresented in human gut bacteria identifies a novel glycoside hydrolase.
BMC Bioinformatics
; 15: 112, 2014 Apr 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24742328
16.
The Pfam protein families database.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D290-301, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22127870
17.
The UniProt-GO Annotation database in 2011.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D565-70, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22123736
18.
Investigating the role of common cis-regulatory variants in modifying penetrance of putatively damaging, inherited variants in severe neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 14(1): 8708, 2024 04 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38622173
19.
Filling out the structural map of the NTF2-like superfamily.
BMC Bioinformatics
; 14: 327, 2013 Nov 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24246060
20.
LUD, a new protein domain associated with lactate utilization.
BMC Bioinformatics
; 14: 341, 2013 Nov 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24274019