Detalhe da pesquisa
1.
Sequence composition changes in short tandem repeats: heterogeneity, detection, mechanisms and clinical implications.
Nat Rev Genet
; 2024 Mar 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38467784
2.
Recurrent repeat expansions in human cancer genomes.
Nature
; 613(7942): 96-102, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36517591
3.
Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(2): 240-250, 2023 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36669496
4.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
5.
Repeat expansions confer WRN dependence in microsatellite-unstable cancers.
Nature
; 586(7828): 292-298, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32999459
6.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
7.
HiPhase: jointly phasing small, structural, and tandem repeat variants from HiFi sequencing.
Bioinformatics
; 40(2)2024 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38269623
8.
Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1116-1126, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31104771
9.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31230722
10.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
11.
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Ann Neurol
; 89(4): 686-697, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33389754
12.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37267898
13.
Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 21(2): 251-261, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33462347
14.
Intronic Haplotypes in the GBA Gene Do Not Predict Age at Diagnosis of Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(6): 1456-1460, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34008887
15.
A reference data set of 5.4 million phased human variants validated by genetic inheritance from sequencing a three-generation 17-member pedigree.
Genome Res
; 27(1): 157-164, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27903644
16.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
17.
ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions.
Bioinformatics
; 35(22): 4754-4756, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31134279
18.
Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data.
Genet Med
; 22(5): 945-953, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32066871
19.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30293986
20.
Publisher Correction: Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 22(5-6): 308, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36171418