Detalhe da pesquisa
1.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38451290
2.
Pursuing genetic testing for children with autism spectrum disorders: What do parents think?
J Genet Couns
; 30(2): 370-382, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32985757
3.
Financial barriers in a county genetics clinic: Problems and solutions.
J Genet Couns
; 29(4): 678-688, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32275337
4.
Development and evaluation of a genomics training program for community health workers in Texas.
Genet Med
; 20(9): 1030-1037, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29300380
5.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
N Engl J Med
; 380(25): 2478-2480, 2019 06 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31216405
6.
Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 836-8, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17546030
7.
Adult presentation of X-linked Conradi-Hünermann-Happle syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1309-14, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25846959
8.
A mosaic 2q24.2 deletion narrows the critical region to a 0.4 Mb interval that includes TBR1, TANK, and PSMD14.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 841-4, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23444363
9.
The practice of adult genetics: a 7-year experience from a single center.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 89-93, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23239603
10.
Texas health educators' practice in basic genomics education and services.
Per Med
; 18(1): 55-66, 2021 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33332182
11.
Psychometric Properties of the POAGTS: A Tool for Understanding Parents' Perceptions Regarding Autism Spectrum Disorder Genetic Testing.
Int J Environ Res Public Health
; 18(6)2021 03 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33807035
12.
Family Health History-Based Cancer Prevention Training for Community Health Workers.
Am J Prev Med
; 60(3): e159-e167, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33358550
13.
Non-random X chromosome inactivation in Aicardi syndrome.
Hum Genet
; 125(2): 211-6, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19116729
14.
A genome-wide screen for copy number alterations in Aicardi syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2113-21, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19760649
15.
A case report of hamartomatous polyposis in an individual with Neurofibromatosis type 1.
Clin Case Rep
; 7(1): 202-205, 2019 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30656042
16.
Genetic Testing Experiences Among Parents of Children with Autism Spectrum Disorder in the United States.
J Autism Dev Disord
; 49(12): 4821-4833, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31542846
17.
Needs assessment in genetic testing education: A survey of parents of children with autism spectrum disorder in the united states.
Autism Res
; 12(8): 1162-1170, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31165588
18.
De novo missense variant in the GTPase effector domain (GED) of DNM1L leads to static encephalopathy and seizures.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30850373
19.
Quality improvement of clinic flow for complex genetic conditions: Using Ehlers-Danlos syndrome as a model.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 993-1000, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30259710
20.
Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children.
J Child Neurol
; 22(2): 176-84, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17621479