Detalhe da pesquisa
1.
A 25-year odyssey of genomic technology advances and structural variant discovery.
Cell
; 187(5): 1024-1037, 2024 Feb 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38290514
2.
Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes.
Cell
; 187(6): 1547-1562.e13, 2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38428424
3.
Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders.
Cell
; 185(11): 1986-2005.e26, 2022 05 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35525246
4.
Characterizing the Major Structural Variant Alleles of the Human Genome.
Cell
; 176(3): 663-675.e19, 2019 01 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30661756
5.
Establishing Cerebral Organoids as Models of Human-Specific Brain Evolution.
Cell
; 176(4): 743-756.e17, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30735633
6.
Human-Specific NOTCH2NL Genes Affect Notch Signaling and Cortical Neurogenesis.
Cell
; 173(6): 1356-1369.e22, 2018 05 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29856954
7.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
8.
Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism.
Cell
; 171(3): 710-722.e12, 2017 Oct 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28965761
9.
The variation and evolution of complete human centromeres.
Nature
; 629(8010): 136-145, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38570684
10.
A genotype-first approach to defining the subtypes of a complex disease.
Cell
; 156(5): 872-7, 2014 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24581488
11.
Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
Cell
; 158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24998929
12.
Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications.
Nature
; 617(7960): 325-334, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165237
13.
Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation.
Nature
; 621(7978): 355-364, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37612510
14.
The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity.
Nature
; 604(7906): 437-446, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35444317
15.
Phased nanopore assembly with Shasta and modular graph phasing with GFAse.
Genome Res
; 34(3): 454-468, 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38627094
16.
Evolution of human-specific neural SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication.
Cell
; 149(4): 912-22, 2012 May 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22559943
17.
Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development.
Nature
; 598(7879): 205-213, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34616060
18.
The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8.
Nature
; 593(7857): 101-107, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33828295
19.
A high-quality bonobo genome refines the analysis of hominid evolution.
Nature
; 594(7861): 77-81, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33953399
20.
Envisioning a new era: Complete genetic information from routine, telomere-to-telomere genomes.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1832-1840, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37922882