Detalhe da pesquisa
1.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
2.
Characterization of the GABRB2-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 89(3): 573-586, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33325057
3.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
4.
PCDH19-related epilepsy is associated with a broad neurodevelopmental spectrum.
Epilepsia
; 59(3): 679-689, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29377098
5.
The genetics of the epilepsies.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 15(7): 39, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26008807
6.
Clinical characteristics of children and young adults with co-occurring autism spectrum disorder and epilepsy.
Epilepsy Behav
; 47: 183-90, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25599987
7.
SCN2A-Related Early-Onset Epileptic Encephalopathy Responsive to Phenobarbital.
J Pediatr Epilepsy
; 5(1): 42-46, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27595042