Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
2.
Tribal Founder EMC1 Variant in 5 Kuwaiti Families Expands Phenotypic Spectrum of EMC1-Related Disorder.
Neurol Genet
; 10(3): e200156, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38784058