Detalhe da pesquisa
1.
Broadening the phenotypic spectrum of TUBA1A tubulinopathy to syndromic arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2331-2338, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35686685
2.
Prenatal Diagnosis of COL4A1 Mutations in Eight Cases: Further Delineation of the Neurohistopathological Phenotype.
Pediatr Dev Pathol
; 25(4): 435-446, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35382634
3.
Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?
Clin Genet
; 98(6): 620-621, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32926417
4.
Severe and progressive neuronal loss in myelomeningocele begins before 16 weeks of pregnancy.
Am J Obstet Gynecol
; 223(2): 256.e1-256.e9, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32283072
5.
SOX3 duplication: A genetic cause to investigate in fetuses with neural tube defects.
Prenat Diagn
; 39(11): 1026-1034, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31299102
6.
Novel de novo ZBTB20 mutations in three cases with Primrose syndrome and constant corpus callosum anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1091-1098, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29681083
7.
Fetal cerebral hemorrhage due to X-linked GATA1 gene mutation.
Prenat Diagn
; 38(10): 772-778, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29949202
8.
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2279-89, 2014 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24319099
9.
Clinical, genetic and neuropathological findings in a series of 138 fetuses with a corpus callosum malformation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(1): 36-46, 2016 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26663670
10.
Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis.
Nat Genet
; 39(4): 454-6, 2007 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17353897
11.
The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 875-81, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17558409
12.
TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(2): 372-8, 2012 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22883145
13.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1135-43, 2012 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23217329
14.
Analysis of human samples reveals impaired SHH-dependent cerebellar development in Joubert syndrome/Meckel syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(42): 16951-6, 2012 Oct 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23027964
15.
17q21.31 microdeletion: brain anomalies leading to prenatal diagnosis.
Cytogenet Genome Res
; 144(3): 178-82, 2014.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25402493
16.
Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria.
Neurogenetics
; 14(3-4): 215-24, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24072599
17.
GFAPdelta in radial glia and subventricular zone progenitors in the developing human cortex.
Development
; 137(2): 313-21, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20040497
18.
Cobblestone lissencephaly: neuropathological subtypes and correlations with genes of dystroglycanopathies.
Brain
; 135(Pt 2): 469-82, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22323514
19.
Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome.
J Med Genet
; 49(11): 713-20, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23125460
20.
OTX2 mutations contribute to the otocephaly-dysgnathia complex.
J Med Genet
; 49(6): 373-9, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22577225