Detalhe da pesquisa
1.
ALG8-CDG: Molecular and phenotypic expansion suggests clinical management guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 969-980, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35716054
2.
Expanding the phenotype, genotype and biochemical knowledge of ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 987-1000, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33583022
3.
Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: Review of Data and Outcomes in Pennsylvania.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 Mar 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35466195
4.
Malate dehydrogenase 2 deficiency is an emerging cause of pediatric epileptic encephalopathy with a recognizable biochemical signature.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100931, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36420423
5.
Further Evidence That ARIH1 Rare Variants Predispose to Thoracic Aortic Disease.
Circ Genom Precis Med
; 15(6): e003707, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36350761