Detalhe da pesquisa
1.
METAP1 mutation is a novel candidate for autosomal recessive intellectual disability.
J Hum Genet
; 66(2): 215-218, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32764695
2.
NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy.
Eur J Med Genet
; 58(1): 39-43, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25220016