Detalhe da pesquisa
1.
The value of detailed first-trimester ultrasound in the era of noninvasive prenatal testing.
Am J Obstet Gynecol
; 229(3): 326.e1-326.e6, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37271433
2.
Nonimmune Hydrops and Left-Sided Cardiac Defect: Prenatal Presentation of Kabuki Syndrome.
Neoreviews
; 25(6): e385-e391, 2024 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38821912
3.
Whole exome sequencing identifies RAI1 mutation in a morbidly obese child diagnosed with ROHHAD syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(5): 1723-30, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25781356
4.
A compound heterozygous mutation in GPD1 causes hepatomegaly, steatohepatitis, and hypertriglyceridemia.
Eur J Hum Genet
; 22(10): 1229-32, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24549054