Detalhe da pesquisa
1.
High-coverage whole-genome sequencing of the expanded 1000 Genomes Project cohort including 602 trios.
Cell
; 185(18): 3426-3440.e19, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36055201
2.
The distribution and mutagenesis of short coding INDELs from 1,128 whole exomes.
BMC Genomics
; 16: 143, 2015 Feb 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25765891
3.
STOP using just GO: a multi-ontology hypothesis generation tool for high throughput experimentation.
BMC Bioinformatics
; 14: 53, 2013 Feb 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23409969
4.
Integrative transcriptomic analysis of the amyotrophic lateral sclerosis spinal cord implicates glial activation and suggests new risk genes.
Nat Neurosci
; 26(1): 150-162, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36482247
5.
An integrative variant analysis suite for whole exome next-generation sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 13: 8, 2012 Jan 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22239737
6.
Atlas2 Cloud: a framework for personal genome analysis in the cloud.
BMC Genomics
; 13 Suppl 6: S19, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23134663
7.
Benchmarking challenging small variants with linked and long reads.
Cell Genom
; 2(5)2022 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36452119
8.
Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes.
Nat Genet
; 53(8): 1125-1134, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34312540
9.
Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation.
Science
; 372(6537)2021 04 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33632895
10.
In silico functional profiling of human disease-associated and polymorphic amino acid substitutions.
Hum Mutat
; 31(3): 335-46, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20052762
11.
Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics.
Science
; 342(6154): 1235587, 2013 Oct 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24092746
12.
Tor1 regulates protein solubility in Saccharomyces cerevisiae.
Mol Biol Cell
; 23(24): 4679-88, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23097491
13.
Proteomic analysis of age-dependent changes in protein solubility identifies genes that modulate lifespan.
Aging Cell
; 11(1): 120-7, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22103665
14.
Bioinformatic tools for identifying disease gene and SNP candidates.
Methods Mol Biol
; 628: 307-19, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20238089