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Genome Biol ; 25(1): 157, 2024 06 14.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38877540

RESUMO

Methylation-based liquid biopsies show promises in detecting cancer using circulating cell-free DNA; however, current limitations impede clinical application. Most assays necessitate substantial DNA inputs, posing challenges. Additionally, underrepresented tumor DNA fragments may go undetected during exponential amplification steps of traditional sequencing methods. Here, we report linear amplification-based bisulfite sequencing (LABS), enabling linear amplification of bisulfite-treated DNA fragments in a genome-wide, unbiased fashion, detecting cancer abnormalities with sub-nanogram inputs. Applying LABS to 100 patient samples revealed cancer-specific patterns, copy number alterations, and enhanced cancer detection accuracy by identifying tissue-of-origin and immune cell composition.


Assuntos
Metilação de DNA , Neoplasias , Análise de Sequência de DNA , Sulfitos , Humanos , Neoplasias/genética , Análise de Sequência de DNA/métodos , Ácidos Nucleicos Livres , Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos , Variações do Número de Cópias de DNA , DNA de Neoplasias/genética , DNA Tumoral Circulante/genética
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