Detalhe da pesquisa
1.
Septo-optic dysplasia caused by a novel FLNA splice site mutation: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 112, 2019 06 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31234783
2.
[18F-fluoro-L-DOPA PET-CT imaging combined with genetic analysis for optimal classification and treatment in a child with severe congenital hyperinsulinism]. / Estudio PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave.
An Pediatr (Barc)
; 68(5): 481-5, 2008 May.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-18447993
3.
Paucisymptomatic hyperCKemia due to a mutation in the ANO5 gene. / HiperCKemia paucisintomática secundaria a mutación en el gen ANO5.
Neurologia (Engl Ed)
; 35(7): 510-512, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30857783
4.
Evolution of maple syrup urine disease in patients diagnosed by newborn screening versus late diagnosis.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(6): 652-9, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26232051
5.
Comparison of predose vs 2-h postdose blood metabolites/cyclosporine ratios in kidney and liver transplant patients.
Clin Biochem
; 33(5): 383-6, 2000 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11018690
6.
[De novo sporadic mutation in the KCND3 gene in a patient with early onset chronic ataxia]. / Mutacion puntual de novo en el gen KCND3 en un paciente con ataxia cronica de inicio precoz.
Rev Neurol
; 68(9): 398-399, 2019 May 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31017293
7.
Molecular epidemiology and BH4-responsiveness in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Galicia region of Spain.
Gene
; 521(1): 100-4, 2013 May 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23500595