Detalhe da pesquisa
1.
Nerve biopsy in T-cell lymphoma with neurolymphomatosis: where and when.
Pract Neurol
; 2024 Jan 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38272664
2.
Translating genetic and functional data into clinical practice: a series of 223 families with myotonia.
Brain
; 145(2): 607-620, 2022 04 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34529042
3.
Andersen-Tawil syndrome: deep phenotyping reveals significant cardiac and neuromuscular morbidity.
Brain
; 145(6): 2108-2120, 2022 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34919635
4.
The long exercise test as a functional marker of periodic paralysis.
Muscle Nerve
; 65(5): 581-585, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34817893
5.
Skeletal muscle channelopathies: a guide to diagnosis and management.
Pract Neurol
; 21(3): 196-204, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33563766
6.
Non-dystrophic myotonia: prospective study of objective and patient reported outcomes.
Brain
; 136(Pt 7): 2189-200, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23771340
7.
Crossover randomized controlled trial of bumetanide to rescue an attack of exercise induced hand weakness in hypokalaemic periodic paralysis.
Neuromuscul Disord
; 35: 33-38, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38232533
8.
Refined exercise testing can aid DNA-based diagnosis in muscle channelopathies.
Ann Neurol
; 69(2): 328-40, 2011 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21387378
9.
Andersen-Tawil Syndrome Presenting with Complete Heart Block.
J Neuromuscul Dis
; 8(1): 151-154, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33074188
10.
Treatment Updates for Neuromuscular Channelopathies.
Curr Treat Options Neurol
; 22(10): 34, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32848354
11.
Non-genomic effects of sex hormones on CLC-1 may contribute to gender differences in myotonia congenita.
Neuromuscul Disord
; 18(11): 869-72, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18815035
12.
Periodic paralysis.
Handb Clin Neurol
; 148: 505-520, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29478596
13.
Somatosensory Evoked Potentials and Central Motor Conduction Times in children with dystonia and their correlation with outcomes from Deep Brain Stimulation of the Globus pallidus internus.
Clin Neurophysiol
; 129(2): 473-486, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29254860
14.
Atypical periodic paralysis and myalgia: A novel RYR1 phenotype.
Neurology
; 90(5): e412-e418, 2018 01 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29298851
15.
Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene.
Brain
; 129(Pt 7): 1674-84, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16621917
16.
Annual Renal Ultrasound May Prevent Acute Presentation With Acetazolamide-Associated Urolithiasis.
Neurol Clin Pract
; 11(1): e40-e42, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33968492
17.
CAV3 mutations causing exercise intolerance, myalgia and rhabdomyolysis: Expanding the phenotypic spectrum of caveolinopathies.
Neuromuscul Disord
; 26(8): 504-10, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27312022
18.
Diagnosis of skeletal muscle channelopathies.
Expert Opin Med Diagn
; 7(6): 517-29, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24066928
19.
Prevalence study of genetically defined skeletal muscle channelopathies in England.
Neurology
; 80(16): 1472-5, 2013 Apr 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23516313
20.
Long-term Safety and Efficacy of Mexiletine for Patients With Skeletal Muscle Channelopathies.
JAMA Neurol
; 72(12): 1531-3, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26658970