Detalhe da pesquisa
1.
IFIH1 loss-of-function variants contribute to very early-onset inflammatory bowel disease.
Hum Genet
; 140(9): 1299-1312, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185153
2.
A novel variant in the COX15 gene causing a fatal infantile cardioencephalomyopathy: A case report with clinical and molecular review.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104195, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33746038