Detalhe da pesquisa
1.
A human embryonic limb cell atlas resolved in space and time.
Nature
; 2023 Dec 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057666
2.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
3.
Characterization of an eye field-like state during optic vesicle organoid development.
Development
; 150(15)2023 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37306293
4.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
5.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
6.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
7.
Mutational bias in spermatogonia impacts the anatomy of regulatory sites in the human genome.
Genome Res
; 31(11): 1994-2007, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34417209
8.
Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children.
Nat Rev Genet
; 19(5): 253-268, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29398702
9.
Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children.
Nat Rev Genet
; 19(5): 325, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29456250
10.
De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders.
Nature
; 555(7698): 611-616, 2018 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29562236
11.
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders.
Nature
; 562(7726): 268-271, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30258228
12.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet
; 60(8): 810-818, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36669873
13.
Genomically Aided Diagnosis of Severe Developmental Disorders.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 327-349, 2020 08 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32421356
14.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
15.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31607427
16.
Exome-wide assessment of the functional impact and pathogenicity of multinucleotide mutations.
Genome Res
; 29(7): 1047-1056, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31227601
17.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
18.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
19.
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy.
PLoS Genet
; 15(3): e1007605, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30856165
20.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33565190