Detalhe da pesquisa
1.
A diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome in individuals with Smith-Magenis syndrome: Recommendation for cancer screening.
Am J Med Genet A
; 191(2): 490-497, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36513625
2.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
3.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
4.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome: de novo duplications, prenatal diagnoses, and additional phenotypic features.
Hum Mutat
; 41(7): 1238-1249, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32112660
5.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
6.
Prospective Evaluation of Kidney Disease in Joubert Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 12(12): 1962-1973, 2017 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29146704