Detalhe da pesquisa
1.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
2.
A genome sequencing program for novel undiagnosed diseases.
Genet Med
; 17(12): 995-1001, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25790160
3.
De novo KCNB1 mutations in epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 76(4): 529-540, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25164438
4.
Gain-of-function ADCY5 mutations in familial dyskinesia with facial myokymia.
Ann Neurol
; 75(4): 542-9, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24700542
5.
ADCY5-related dyskinesia: Comments on characteristic manifestations and variant-associated severity.
Mov Disord
; 32(2): 305-306, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27933653
6.
Low CSF 5-HIAA in Myoclonus Dystonia.
Mov Disord
; 32(11): 1647-1649, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28949039
7.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783762, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35295849
8.
ADCY5 mutation carriers display pleiotropic paroxysmal day and nighttime dyskinesias.
Mov Disord
; 31(1): 147-8, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26686870
9.
What Is Not in the Name? Dopa-Responsive Dystonia May Respond to More Than L-Dopa.
Pediatr Neurol
; 59: 76-80, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27080360
10.
The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant.
Eur J Hum Genet
; 24(5): 652-9, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26306646
11.
Toward clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations.
Expert Rev Mol Diagn
; 16(5): 521-32, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26810587
12.
ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.
Neurology
; 85(23): 2026-35, 2015 Dec 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26537056
13.
Myocardial flow regulation in people with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes/myoclonic epilepsy and ragged red fibers and other mitochondrial syndromes.
Coron Artery Dis
; 14(3): 197-205, 2003 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12702922
14.
Rapid Diagnosis of KCNQ2-Associated Early Infantile Epileptic Encephalopathy Improved Outcome.
Pediatr Neurol
; 86: 69-70, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30107960
15.
An unusual presentation of posterior fossa ependymoma in a child.
BMJ Case Rep
; 20132013 Jul 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23833093
16.
Atypical GLUT1 deficiency with prominent movement disorder responsive to ketogenic diet.
Mov Disord
; 21(2): 241-5, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16149086